Fibrose Cística e Síndrome de Marfan

Gene: localiza-se no braço longo do cromossomo 7
Local: lócus q31
Responsável pela Fibrose Cística.
Algumas centenas de mutações foram descritas no gene da FC, porém a mais frequente delas ocorre por uma deleção de três pares de bases, acarretando a perda de um aminoácido (fenilalanina).
Manifestações Clinicas: é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação, favorecendo a obstrução dos ductos, ocasionando uma reação inflamatória e posterior processo de fibrose.
Incidência: 20% da população são portadores assintomáticos do gene da fibrose cística, uma doença que acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito rara nos orientais. Em países de grande miscigenação racial, como o Brasil, a enfermidade pode manifestar-se em todo o tipo de população.

Gene: FBN-1
Local:15q21
Responsável pela Síndrome de Marfan.
Quando a fibrilina está deficiente os ligamentos e as artérias tornam-se flácidos.
As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.
Incidência: com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.

jogo queimada .
REGULAMENTO DE QUEIMADA
(sujeito a modificações)

ART.1º - A modalidade de Queimada será disputada de acordo com as regras da S.M.E.R.

REGRA 1 - A QUADRA

1.1 - A quadra é de forma retangular e