Fibrose cistica

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  • Publicado : 17 de setembro de 2012
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Fibrose Cística
Fibrose Cística(FC) ou mucoviscidose,é uma doença genética autossômica recessiva, hereditária. O gene causador das mutações da FC está localizado no cromossomo 7, no lócus q31, e tema propriedade de codificar um RNAm de 6,5 quilobases, que transcrever o produto proteico chamado “regulador transmembranar da fibrose cística” (CFTR). A CFTR está envolvida na regulação dotransporte de íons, CL, NA e água através da membranas células epiteliais. O fato de envolver os canais de sódio e o canais de cloreto, causa a mutação Delta F508 é mais frequente na população mundial.O transporte defeituoso dos íons sódio (na2+), atravessa a membrana resultado no desequilíbrio salino retirando a água das vias aéreas e produzindo as secreções espessas, conhecida como muco.
Otransporte de íons cloreto defeituoso causa a concentração anormal das glândulas sudorípara e o aumento de cloreto na membrana fazendo com que o cloreto aumente no suor, conhecido como suor salgado,: Ocloreto é secretado ao invés de ser absorvido pela glândula sudorípara, é uma infecção crônica que destrói os pulmões, trato intestinal e os pâncreas,homens ou mulher que tem FC são estéreis devido aausência ou à obstrução do ducto deferente.
“Fibrose cística do pâncreas” se refere a lesões fibróticas que desenvolvem no pâncreas, um dos principais órgãos afetados. Pâncreas produz enzimasdigestivas que são liberadas no intestino para auxiliar na digestão e absorção dos alimentos,essas lesões fibróticas do pâncreas causa a insuficiência pancreática,(o pâncreas é incapaz de secretar enzimasdigestivas, os alimentos são mal absorvidos,resultando em desnutrição crônicas).
Trato intestinal, obstrução intestinal, acontece nos primeiros dias de vida da criança que tem a desenvolver a FCtem o íleo meconial- um tampão espesso que bloqueia o colón.
Pulmão, obstrução dos pulmões por meio da membrana epitelial resulta no acumulo de muco espesso e pesado, em virtude desse muco não pode...
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