Fibrose cística e mosaicismo

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  • Publicado : 20 de novembro de 2011
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Introdução

Para melhor compreensão elaboramos perguntas,sobre: Fibrose Cistica e Mosaicismo.Fibrose cística doença autossômica recessiva letal, a mais comum que atinge as populações caucasóides. O rnosaicismo é a existência de duas linhagens celulares diferentes geneticamente, presentes em um único tecido ou um único indivíduo, enquanto dever-se-ia esperar o mesmo conteúdo genético, já queambos foram originados de um único zigoto.

O que é Fibrose Cística?

É uma doença herdada geneticamente. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta. As pessoas com fibrose cística têm um funcionamento anormal das glândulas que produzem o muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. O pâncreas - um órgão localizadono abdome que tem como função auxiliar na digestão dos alimentos e produzir hormônios - está afetado em quase todos os casos de fibrose cística. As enzimas digestivas do pâncreas estão alteradas e podem dificultar a digestão dos alimentos. Até 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística podem ter uma obstrução no intestino por causa da insuficiência no funcionamento das enzimas do pâncreas. Esteproblema é chamado de íleo meconial, e a criança não conseguem evacuar. A cirurgia é quase sempre necessária nesta situação.

Figura 1 :
A fibrose cística é uma doença hereditária caracterizada por congestão pulmonar e infecção e má absorção de nutrientes pelo pâncreas.

O que se sente?

Na fibrose cística, as enzimas do pâncreas, que deveriam ajudar a digerir alimentos gordurosos, nãosão liberadas para dentro do intestino. Com isso, os alimentos (principalmente os gordurosos) são mal digeridos e as fezes podem ficar volumosas, espessas, fétidas e gordurosas. Além do problema pancreático, há o problema respiratório devido à obstrução das passagens de ar do pulmão pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso.
Então, as pessoas com esta doença podem ter esses sintomas respiratórios: 
* | Tosse |
* | Expectoração excessiva de muco (catarro) |
* | Respiração difícil |
* | Chiado no peito (sibilância) |

Como o médico faz o diagnóstico?

A fibrose cística é diagnosticada pelo médico quando a pessoa apresenta doença respiratória persistente ou evidência de insuficiência do pâncreas ou ambas, ou história familiar de fibrose cística em irmão ou primode primeiro grau, além da concentração de cloro no sangue acima do normal. O médico, ao suspeitar de fibrose cística, solicita o teste do cloreto no suor. Em alguns casos, a análise genética poderá ser feita para o diagnóstico. O teste do “pezinho” faz a triagem desta doença.

Como se trata?

O tratamento é voltado para a solução dos sintomas e das deficiências causadas pela doença. O uso deenzimas pancreáticas e modificações na dieta auxiliam na digestão. Em relação à parte respiratória, são usados antibióticos quando ocorrem as infecções respiratórias ou de forma preventiva. As infecções respiratórias são freqüentes e caracterizam a doença. [U2] Os pacientes apresentam, no início, infecções causadas pela bactéria Haemophilus influenzae. Depois, podem começar a ter infecçõesrespiratórias por Staphylococcus aureus e, mais adiante, por Pseudômonas aeruginosa ou por Burkholderia. Outros microorganismos também podem causar infecção e deterioração da situação do paciente. O bronco dilatador também pode diminuir a falta de ar em algumas pessoas com fibrose cística.
Figura 1 - 2. Na bronquiolite, a via aérea se torna obstruída pelo edema da parede bronquiolar.
Medicações quedeixam as secreções mais finas e outros mucos líticos, que ajudam na retirada do muco excessivo para fora dos pulmões, também podem auxiliar nesta doença.
A fisioterapia respiratória, exercícios aeróbicos e a drenagem postural também são importantes, pois facilitam a saída do excesso de muco das vias respiratórias. Esta higiene das vias respiratórias melhora os sintomas da doença e faz com...
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