Fenilcetonúria

UFelinilcetonúria Tratamento

Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da PAH é quase ausente (abaixo de 1%) e, em consequência, os níveis plasmáticos de FAL encontram-se acima de 20mg/dl.

Fenilcetonúria leve: quando a atividade da PAH é de 1% a 3% e os níveis plasmáticos de FAL encontram-se entre 10mg/dl a 20mg/dl.

Hiperfehilalninemia transitória ou permanente: quando a atividade da PAH é superior a 3% e os níveis de FAL encontram-se entre 4mg/dl a 10mg/dl. Este quadro é considerado benigno não levando a qualquer manifestação clínica.

O tratamento da fenicetonúrira é feito com base na alteração da dieta, com restrição da FAL, que deve ser seguida por toda a vida do indivíduo para que não haja comprometimento neurológico. Pesquisas apontam que uma dieta adequada reduz níveis séricos de FAL, melhora o quociente de inteligência e problemas neuropsicomotores.

"Os fenilcetonúricos são obrigados a manter uma dieta muito restrita, baseada principalmente em alimentos de origem vegetal, como frutas e verduras", explica a nutricionista. "Já havia números de conversão para alimentos em geral e para os de origem vegetal. Entretanto, há diferenças entre cada alimento, sendo necessária uma precisão maior. Também não queremos que a pessoa se alimente com menos do que é possível, por exemplo, porque já tem que se alimentar muito pouco." Outro problema é a falta de dados no Brasil, diz a pesquisadora. Esse resultado ajuda a montar uma tabela de alimentos produzidos aqui.

O tratamento consiste em dieta pobre em alimentos que contenham fenilalanina, complementada por fórmula de aminoácidos especialmente elaborada e fornecida pela APAE.

O tratamento consiste basicamente de uma dieta com baixo teor de FAL, porém com níveis suficientes deste aminoácido para promover crescimento e desenvolvimento adequados(7). Se instituída uma dieta isenta de FAL, poderia levar à "Síndrome da Deficiência", caracterizada por eczema grave, prostração, ganho de