Fenilcetonuria

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  • Publicado : 11 de maio de 2011
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Fenilcetonúria

Criança portadora de fenilcetonúria. Demonstração que a vida, mesmo com limites, manifesta esta alegria.
A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária, relacionada ao cromossomo autossômico 12, com freqüência atingindo aproximadamente uma criança a cada 12 mil nascimentos, variando de acordo com a população, acometendo em maior númeroindivíduos de pele clara, sendo muito rara em africanos.

O organismo portador, devido homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH).

Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pelacarência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo.

Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor (locomoção e comunicação),hiperatividade e convulsões.

O tratamento requer de uma alimentação com baixo teor de fenilalanina, minimizando os efeitos de sua ação acumulativa

O que é a fenilcetonúria?
a fenilcetonúria é uma doença metabólica e para compreender o que quer dizer metabólica, apresentamos a seguinte explicação: nós somos como grandes fábricas de transformação de energia.

Vamosbuscar ao meio em que vivemos uma série de matérias-primas (alimentos, ar que respiramos, etç.) e graças aos nossos órgãos (fígado, intestinos, pulmões etç), transformamo-las e reduzimo-las a partículas muito pequeninas, de maneira a podermos aproveitá-las e com elas fabricar as nossas próprias matérias-primas (gorduras, proteínas, açúcares, etç). Este tipo de transformações de matérias-primas noutrasconhece-se pelo nome de metabolismo.

Como surge a fenilcetonúria?
Nos alimentamos ingerimos nutrientes e que um deles se chama proteína. Quando comemos proteínas, sobretudo de origem animal (carne, peixe, leite, ovos, etç.) estamos a ingerir muitos aminoácidos que não somos capazes de fabricar e que são imprescindíveis para um correcto funcionamento do nosso corpo. Este tipo de aminoácidosdenominam-se aminoácidos essenciais, porque são isso mesmo, essenciais para a nossa vida. A fenilalanina é um deles, é imprescindível para um bom desenvolvimento do nosso corpo e é o aminoácido interveniente na fenilcetonúria.

Com a fenilalanina o nosso fígado fabrica outro aminoácido, a tirosina, e é esta que se fabricam por sua vez os pigmentos (que dão a cor à nossa pele, olhos, cabelos),assim como outras substâncias necessárias ao nosso organismo. Na transformação da fenilalanina em tirosina intervém uma enzima que é a ferramenta. O mau funcionamento ou mesmo a ausência da ferramenta é a causa da maior parte das fenilcetonúrias. Agora já podemos explicar que a fenilcetonúria é uma doença na qual existe uma falha enzimática (ferramenta) no metabolismo (transformação) das proteínas,mais concretamente na transformação da fenilalanina em tirosina. Isto deve-se fundamentalmente ao mau funcionamento de uma enzima que se fabrica nas células do fígado.

Como se transmite a doença?
Todos nós sabemos que a cor dos olhos, a forma do nariz, etç., são transmitidas geneticamente. A existência ou não certa enzima (ferramenta) e a sua função é determinada do mesmo modo, e passa depais para filhos sobre a forma de um código. Este código é formado pelos genes e são estes que transmitem as informações de geração em geração. Para que uma determinada característica apareça em nós são necessários dois genes, um que vem do pai e outro que vem da mãe.

Caso os genes, vindos dos pais, não sejam iguais qual deles vai dar a característica? Esta vai depender da força dos genes....
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