Fenilceton Ria

Fenilcetonúria

Nome: Guilherme
Leães, Marcos
Jardel
Disciplina: Biologia

O que é Fenilcetonúria?
Fenilcetonúria é uma doença rara e

congênita, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com
Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

Sinônimos:
PKU, Fenilcetonúria neonatal.

Causas:
A Fenilcetonúria é causada por uma mutação

genética. É uma doença hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.
Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.

Causas:
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e

de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral. Fatores de risco:
Ambos os pais devem passar o gene

mutante ao filho para que este desenvolva a condição. Se apenas um dos pais tem o gene mutante da fenilcetonúria, não há risco de transmissão para a criança.
O defeito genético ocorre principalmente em pessoas da Europa e nos EUA. A doença é muito menos comum em países asiáticos e latinos. Além disso, a África tem as menores taxas de fenilcetonúria do mundo.

Sintomas:
 Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não

apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses. Os sintomas de podem ser leves ou graves e podem incluir:
 Deficiencia cognitiva
 Problemas comportamentais ou sociais
 Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e

pernas
 Hiperatividade
 Crescimento atrofiado
 Dermatite atópica

Sintomas:
Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
Um odor de mofo