Estudo de caso

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 8 (1832 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 4 de abril de 2013
Ler documento completo
Amostra do texto
INTRODUCAO

MSUD é uma doença autossômica recessiva causada por
mutações em um de três dos quatro genes que codificam
subunidades de cadeia ramificada-desidrogenase de ácido ceto-
(BCKAD) (Zhang et al, 1989a, b;. Herring et al 1991.;
Nobukuni et al. 1991) e apresenta-se classicamente na
período de recém-nascido com um odor de xarope de bordo na cerume e
irritabilidade, urina e máalimentação por dia 3, progressiva
sinais neurológicos, encefalopatia, coma e morte se
não tratado (Strauss et al. 2009). O tratamento é a instituição
de uma muito baixa proteína da dieta, de cadeia ramificada de aminoácidos livres
complementar, e prestação de apoio em momentos de calorias
descompensação. O sucesso do tratamento significa que os pacientes
estão sobrevivendo até a idade adulta. Noentanto, tem havido
muito poucos relatos de gravidez em MSUD.
Relatamos o sucesso da gravidez em dois
mulheres afetadas com MSUD. Um episódio significativo
descompensação metabólica no fim do primeiro trimestre
Para um paciente não pareceu ter qualquer efeito sobre o
saúde da criança quando avaliada em 4 e 20 meses de
a idade, o que sugere que MSUD materna não tem uma
efeito negativo sobre ofeto em desenvolvimento.

PACIENTE 1
A paciente nasceu após uma gravidez sem intercorrências
e foi diagnosticado com MSUD clássica por metabólica urina
tela depois que ela apresentou crises menos 10 dias de idade
Ela foi tratada com uma dieta de baixa proteína e
de cadeia ramificada de ácido livres de suplementos (MSUD
Maxamum e MSUD Express). Ela tinha um número de
descompensaçõessignificativas durante os primeiros anos de
vida e ficou com algum comprometimento neurológico e
muito leve deficiência intelectual. Ela aderiu a um vagamente
de baixa proteína dieta suplementada com Coolers DXB Expresso
(Vitaflo Austrália). Sua ingestão habitual de proteína natural
foi 15-35 g por dia, com 60 g de proteína a partir de MSUD expresso
Coolers. Seus níveis de leucina forampersistentemente
500-1000 mM, mas, infelizmente, a adesão foi maior
difícil de alcançar. Sua história médica incluía pânico
ataques, que foram administrados com fluvoxamina, e
psoríase. Até a sua gravidez, ela trabalhou em tempo integral na
uma loja de departamento
Ela apresentou à clínica de 10 semanas de gestação. plasma
níveis de leucina foram elevados (708 mm) e uma proteína de baixa
dieta (23 gequivalente a proteína natural e 60 g MSUD
Coolers) foi iniciada, com a intenção de regular
monitorização dos níveis de cadeia ramificada de aminoácidos via seca
análise de mancha de sangue.
Nossa paciente planejava viajar ao exterior para visitar sua não consangüíneos
família do marido. Ela viajou com ela
suplementos alimentares e letras explícitas de instrução para
quaisquer episódios dedoença. Infelizmente, ela sofreu um
episódio de febre e gastroenterite após 1 semana (14 semanas
gestação). Ela não conseguia manter a ingestão oral e progressivamente
deteriorou-se, teve uma série de convulsões e foi dito
ter ficado inconsciente por até 24 horas. Ela foi tratada
com fluidos intravenosos e administração nasogástrica de MSUD
expresso
Coolers em um hospital no Paquistão. elase recuperou
o suficiente para voltar para a Austrália, e quando avaliação
logo após a sua chegada, ela foi muito bem sem
seqüelas neurológicas. O seu nível de leucina na altura era
586 mM. Não houve outros episódios de descompensação
durante a gravidez.
Gestão dietética para o restante da gravidez
incluiu uma dieta de baixa proteína com aumentos nos subsídios
ao longo da duração dagravidez segundo aminoácido
níveis (Figs. 1, 2). MSUD ingestão Express foi Frio
aumentou de 60 g para 75 g a 15 semanas de gestação.
Controlo da ingestão de proteína foi por estimativas de pacientes de
ingestão fornecida por telefone e e-mail, como ela viveu remoto
da clínica. Ganho de peso na gravidez foi de cerca de 15 kg
e não houve vómitos significativo em qualquer etapa.
Um plano de...
tracking img