Estimulação precoce em portadores de Sindrome de Down

8773 palavras 36 páginas
CAPÍTULO I
1.0. Introdução
A Síndrome de Down (SD), ou também chamada de trissomia do 21, é uma das doenças mentais mais antigas já catalogadas, sendo primeiramente reconhecida como uma manifestação clínica, pelo Dr. Jonh Langdon Down, fazendo parte do grupo das encefalopatias não progressivas, é causada por um acidente biológico, onde seu portador apresenta no total, 47 cromossomos, devido à presença de 1 cromossomo extra 21, ocorrendo cerca de uma criança à cada 600 nascidas vidas, independentemente de raça, sexo ou local de nascimento. Alguns fatores exógenos e endógenos podem vir a influenciar o seu aparecimento, como a idade avançada materna, por exemplo. A trissomia do 21 é classificada de três formas: a primeira é a trissomia simples, ou pela não disjunção meiótica, resultando uma alteração total e atingindo 95% dos casos de SD; a segunda é o mosaicismo, apresentando uma trissomia parcial, ou seja, o indivíduo irá possuir algumas células com 47 cromossomos e outras com 46 cromossomos, derivada de um caso que seria uma trissomia simples ou por translocação; a terceira forma é pela translocação, onde o cromossomo extra 21 está ligado a outro cromossomo, principalmente ao 14. O diagnóstico pré e pós natal, é baseado em testes sorológicos, ultrasonografia, a biópsia do vilo corial e a amniocentese, como também das características fenotípicas observadas após o nascimento do bebê, entretanto, o diagnóstico definitivo é somente dado pelo estudo do cariótipo do indivíduo. Algumas manifestações clínicas são constantemente encontradas, como: anomalias hematológicas, neurológicas, endocrinológicas, cardíacas, respiratórias, como também, no campo auditivo, visual e na linguagem, destacando-se a hipotonia e o retardo mental, que são os principais responsáveis pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Contudo, a reabilitação cerebral e motora é feita pela oferta de estímulos obtidos das experiências vividas e das demandas ambientais, permitindo a reorganização

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