Enfermagem

PEDIATRIA
Síndrome de Edwards

Suzano

SÍNDROME DE EDWARDS

Trabalho referente à disciplina de Pediatria,
Abordando o tema de Síndromes, sendo ela a Síndrome
De Edwards Ministrado pela professora Eleni Damasceno.

Suzano
2014
Sumário

Introdução

Síndrome de Edwards ou trissomia 18 A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18, uma mutação cromossômica numérica ao nível do cromossoma 18 que ganha um outro cromossoma que anteriormente não possuía, esta ocorre em média 1 em cada 6000 nados vivos. Mais de 90% dos portadores deste extra cromossoma terão a trissomia completa e os outros terão uma mutação originária da translocação de cromossomas. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. Estes sintomas têm uma incidência mais focalizada no sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.

Independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossómico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossoma 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre