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E.E.E.P. Profª Luíza de Teodoro Vieira


Disciplina: Biologia
Profª: Sheila Andréia













Síndrome de Down
































Julia Larisa N°19














18 de maio de 2012
Sumário




• Introdução........................................................................ 3
• O erro genético..................................................................4

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down............. 4


Características dos Portadores..........................................4Causas...............................................................................6


Métodos de Diagnóstico....................................................6

• Conclusão..........................................................................7
• Anexos...............................................................................8

Referências ......................................................................10Introdução

A síndrome de Down ou trissomia 21 é um defeito genético que faz com que a criança nasça com características específicas como a implantação mais baixa das orelhas, língua grande e retardo mental. Ela é causada devido à presença de um cromossomo extra que se une ao cromossomo 21. E afisioterapia é a terapia mais indicada para tratar a doença e melhorar a qualidade de vida do indivíduo fazendo com que ele alcance mais facilmente marcos como sentar, engatinhar, andar e falar.
O Dr. John Down observou grandes semelhanças em doentes mentais e os denominou “mongolóides”. Segundo ele os mongóis eram considerados inferiores as outras pessoas. Em 1956 o geneticista Jérôme Lejeune que os atéentão mongóis tinham um erro na distribuição dos cromossomos. Então ele batizou a anomalia de síndrome de Down em homenagem ao Dr. John.
Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Downtenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX. Síndrome de Down não é considerada doença, mas sim um defeito genético.O erro genético
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. No caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se liga ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da nãodisjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriada para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicasou variantes, na síndrome de Down.
•  trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células. A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
•  translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down.
•  mosáico: a alteração...
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