Efeitos da dosagem gênica

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético
Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic determinism Lília MA Moreira a , Charbel N El-Hani b e Fábio AF Gusmão a a
Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA) e b
Grupo de Pesquisa em História,
Filosofia e Ensino de Ciências Biológicas, Instituto de Biologia, UFBA e Faculdade de Educação da Universidade de São Paulo
“Podemos contradizer todo determinismo genético, porque nada no ser humano está definitivamente escrito...”
Reuven Feuerstein
O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos.
Síndrome de Down. Determinismo genético. Desenvolvimento cognitivo.
The analysis of causal factors for Down syndrome and its pathogenesis allows, beyond the analysis itself, a review of the natural history of the syndrome and the effects of the trisomy of 21q22 chromosome band which has been considered critical for the development of the disorder. Although there is always a chromosome imbalance in Down syndrome patients, the relevance of the genetic determinism can be questioned since DS subject’s cognitive potential can be better developed through theearly intervention of neuro-motor and psycho-educational programs.
Down syndrome. Genetic determinism. Cognitive development.
Resumo
Descritores
Abstract
Keywords filhos dos mesmos pais... O cabelo não é