Doênças lisossômicas

DOENÇA DE POMPE
Perguntas e respostas sobre a doença de Pompe(por:Dra. Glória Maria Andrade Penque - Medica no Instituto de Neurologia Deolindo Couto UFRJ - Rio de Janeiro)
O que é a doença de Pompe?
Doença metabólica que acomete o tecido muscular, levando a um quadro de miopatia debilitante e progressiva, que com frequência leva a risco a vida do paciente.
Decorre de uma deficiência da atividade da enzima GAA (alfaglicosidade ácida) ocasionando um acúmulo de glicogênio dentro de uma estrutura intracelular chamada lisossomo, assim acarretando fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura.
É também conhecida também como deficiência de maltase ácida (AMD), doença tipo II de armazenamento de glicogênio (GDS-II) e glicogenose II.
É uma doença comum?
Não. Na realidade é uma doença rara, herdada por um traço autossômico recessivo, acontecendo em um para cada 40.000 nascimentos vivos. Estima-se uma prevalência de 5.000 a 10.000 pessoas afetadas no mundo. Em que idade ela aparece?
Pode acometer qualquer idade, desde os neonatos até uma forma mais tardia, que se manifesta em crianças, adolescentes ou adultos. Como ela se manifesta clinicamente?
Apresenta quadro clínico muito heterogêneo com uma gama de diagnóstico diferencial muito amplo. Os níveis de atividade residual da enzima determinam a gravidade e progressão da doença.
A forma precoce (<1 % da atividade da enzima maltase ácida), dos recém-nascidos, se apresenta como bebe hipotônico (molinho, do inglês floppy baby) devido a uma grave fraqueza muscular com atraso nas etapas do desenvolvimento motor e, também, a quadro de falência respiratória com frequentes infecções, distúrbios do sono, dificuldade de deglutição e de alimentação. Organomegalia (aumento de fígado, baço e língua) e Cardiomegalia marcante com falência cardíaca. Evolui rápida e progressivamente e frequentemente para a morte até 1 ano de idade por falência cardiorespiratória.
Uma forma tardia (1 a 30%),