Doenças hereditárias

1. DALTONISMO

1.1. O que é?
Também conhecido como cegueira parcial para cores, o daltonismo é a incapacidade de ver certas cores de forma normal, e ocorre quando há problemas com os grânulos de detecção de pigmentos nas células do olho.
1.2. Causas
O daltonismo, uma anomalia ligada ao sexo causada por um gene recessivo localizado no cromossomo X, pode ser congênito (desde o nascimento), ou pode começar na infância ou vida adulta. Dependendo da mutação, o daltonismo pode ser estacionário (permanece o mesmo por toda a vida) ou progressivo (envolve a deterioração da retina e outras partes do olho, podendo progredir até a cegueira).
Outras causas de daltonismo incluem dano ao cérebro ou à retina, além de poder se apresentar no espectro de doenças degenerativas do olho.
1.3. Tipos
Os principais tipos de daltonismo são:
Protanopia: é quando há diminuição ou ausência total do pigmento vermelho. No lugar dele, o daltônico pode enxergar tons de marrom, verde ou cinza. Varia de acordo com a quantidade de pigmentos que o objeto possui. O verde tende a parecer semelhante ao vermelho. É como se a visão do vermelho e suas misturas fossem enxergadas como sépia.
Deuteranopia: um daltônico com deuteranopia não vê a cor verde! Mas o resultado final é semelhante ao da protanopia, ou seja, os tons vistos são puxados para o marrom. Assim, quando ele observa uma árvore, enxerga tudo em apenas uma cor, com uma pequena diferença de tonalidade entre tronco e folhas. Alguns daltônicos têm problemas com dois cones e percebem apenas uma cor. O vermelho e o verde são as mais comuns.
Tritanopia: a espécie mais rara de daltonismo interfere na visão das cores azul e amarelo. Não se perde a visão total do azul, mas as tonalidades enxergadas são diferentes. O amarelo vira um rosa-claro. Já o laranja não existe.
A forma mais grave de daltonismo é a acromatopsia. Uma pessoa com esta condição rara não consegue ver qualquer cor, então elas enxergam tudo em tons de cinza. Acromatopsia é