Doenças genéticas

Hemofilia é o nome que se dá a um distúrbio na coagulação do sangue provocado por mutações no gene dos fatores VIII ou IX, que são proteínas envolvidas nesse processo. Nos casos mais graves, os sangramentos evoluem para hemorragias às vezes internas, ou em locais como músculos ou articulações. Muitas vezes, esses sangramentos resultam em restrições aos movimentos, aumento da temperatura e dor forte. Ela resulta de uma herança genética transmitida por um gene presente no par de cromossomos sexuais XX e XY (herança ligada ao cromossomo X). O diagnóstico clínico da doença pode ser feito aos oito meses de idade, através de um exame simples, que analisa o DNA do feto, por meio da coleta intravaginal de vilosidades coriônicas. O primeiro passo é descobrir qual é a mutação, o que é feito por meio da coleta de sangue e análise de DNA da gestante e de seus pais.
Coreia de Huntington é uma doença neurodegenerativa que afeta o sistema nervoso central, em geral de início tardio. É causada por uma mutação em gene que codifica a proteína huntingtina. Caracteriza-se por movimentos involuntários, perda progressiva da força muscular e demência. A herança é autossômica dominante e, portanto, os afetados têm um risco de 50% de transmitir o gene defeituoso para sua descendência. O diagnóstico da DH pode ser realizado baseado na presença das manifestações clínicas de disfunção motora progressiva, envolvendo movimentos voluntários e involuntários, acompanhados de distúrbios mentais como déficit cognitivo, distúrbios afetivos e alterações de personalidade em pacientes que apresentam uma história familiar positiva de DH. O diagnóstico pode ser por imagético, utilizando a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, ambas às técnicas demonstram a atrofia dos núcleos caudadado e putâmem, sem alterar o globo pálido. Outro tipo de diagnóstico, mas esse quando os pacientes apresentam sintomas neurológicos compatíveis com a DH, é feito através do DNA, ele é isolado de linfócitos