Doenças Genéticas Raras

UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
CURSO DE BIOMEDICINA

DOENÇAS GENÉTICAS RARAS

Rare Genetic Diseases

NOME: ANA PAULA DOS SANTOS ARAÚJO
RA: 2212205917
8° SEMESTRE SANTO AMARO

São Paulo
2013

NOME: ANA PAULA DOS SANTOS ARAÚJO RA: 2212205917 TURMA: 8° A

CAMPUS: SANTO AMARO

DOENÇAS GENÉTICAS RARAS

Rare Genetic Diseases

LINHA DE PESQUISA: DIAGNÓSTICO MOLECULAR

ORIENTADOR: Ms TÂNIA MATSUI
Trabalho de Conclusão de Curso II apresentado a Universidade Nove de Julho para obtenção do título de Graduação em Biomedicina.

São Paulo/2013
Resumo
As mais raras doenças conhecidas pelo homem são aquelas causadas por problemas genéticos, ou seja, doenças genéticas provocadas por anormalidades em genes e cromossomos. De modo geral são de origem multifatorial, a maioria das chamadas doenças genéticas são conhecidas por terem parte de suas causas relacionadas com o meio ambiente, desde cânceres e diabetes, até afecções cardíacas e anemias. Afora algumas poucas doenças em que o gene, isoladamente, desenvolve a patologia de modo inexorável (como no caso da doença ou coréia de Huntington, doença de Gaucher, Adrenoleucodistrofia e Síndrome de Chediak-Higashi), são raras as situações onde não ocorram interações entre os genes e o meio ambiente. A partir deste contexto, esse artigo de revisão tem como objetivo reforçar a importância do diagnóstico genético, que pode propiciar um tratamento precoce para crianças e aconselhamento genético para as famílias dos afetados e relatar uma forma de diagnóstico precoce e menos invasiva das doenças utilizando as técnicas moleculares, com o intuito de mostrar os diagnósticos moleculares utilizados para a detecção destas alterações