Doenças geneticas

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre
Disciplina de Genética Humana
47, XYY
Marcelle Duarte Alves
Pedro Guilherme Schaefer
Tiago Antônio Tonietto
Monitora: Sabrina Soraia Schroeder
Porto Alegre, Outubro de 2001
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Introdução:
A maioria dos tipos conhecidos de anormalidades cromossômicas envolve os cromossomos sexuais. Em freqüência de ocorrência, eles são só ligeiramente menos comuns que as anormalidades autossômicas. Porém, eles normalmente são muito menos severos nos seus efeitos. A alta freqüência de pessoas com aberrações de cromossomos sexuais é, em parte, devido ao fato de que dificilmente suas alterações são fatais. Como a síndrome de Down e outros problemas autossômicos, grandes anormalidades geradas pelos cromossomos sexuais podem ser diagnosticadas antes do nascimento por amniocentese e amostra dos vilos coriônicos pela coriocentese (1).
Anormalidades dos cromossomos sexuais são específicos ao gênero. Homens normais herdam um cromossomo X e um cromossomo Y enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Um único cromossomo Y é suficiente para produzir a masculinização, enquanto sua ausência é necessária para feminilização. Anormalidades femininas são devido a variações no número de cromossomos X. Anormalidades masculinas são o resultado de números irregulares de X ou do cromossomo Y ou, ainda, de ambos (1) . A provável etiologia do cariótipo 47,XYY, foco de nossa pesquisa, advém de uma não disjunção durante a meiose II paterna. A perda precoce de um dos cromossomos Y durante a mitose pode explicar os achados ocasionais de um mosaicismo 46,XY/ 47,XYY (2). Uma vez que o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou
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produza um fenótipo discernível. Ao contrário, comumente têm aspecto absolutamente normal
(3,4).
Clinicamente, esta síndrome apresenta características muito variáveis, tais como uma aceleração no