Doenças Autossômicas

Doenças Autossômicas
Sumário

1.Fibrose Cística ..........................................................................1
2.Retinite Pigmentosa ................................................................ 3
3. Hemofilia ................................................................................. 5
4. Doença de Gaucher ................................................................ 7
5. Anemia Falciforme .................................................................. 9
6. Conclusão .............................................................................. 12

Conclusão:
1. Conclui-se, portanto que a fibrose cística é doença autossômica recessiva caracterizada mutação do gene que codifica a proteína reguladora transmembrana da fibrose cística (CFTR), provavelmente envolvida no transporte de aníons através da membrana celular. O transporte de íons defeituosos nas células exócrinas dos pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas resulta em infecção crônica e insuficiência pancreática. O diagnóstico pode ser obtido através do pezinho entre outros. O tratamento como já foi mencionado consiste de reposição de enzimas pancreáticas, tratamentos clínicos dos problemas respiratórios dentre outros métodos.

2. Retinite pigmentar é o nome que damos a uma série de alterações genéticas que causam uma doença caracterizada pela perda de visão noturna, perda do campo visual e de visão central. É uma distrofia dos cones e bastonetes, as células especiais da retina responsáveis por transformar a luz visível em impulso nervoso que é levado até o cérebro.

3. A hemofilia é uma doença congénita hemorrágica que consiste na ausência ou carência acentuada do fator de coagulação VIII. A sua transmissão está relacionada com o cromossoma X, sendo os homens afetados e as mulheres portadoras.

4. A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lipídeos. É causada por uma deficiência na enzima