Doença de Tangier

UNIVERSIDADE DO OESTE DE SANTA CATARINA – UNOESC
ÁREA DAS CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
CURSO DE FISIOTERAPIA

ALESSANDRA TONELLO, CAROLINE FRACARO, FERNANDA MELLERE, GABRIELA VETTORI DALMEDICO, LIDIA COLE E WILLIAN JUNIOR BORTOLI.

DOENÇA DE TANGIER

Joaçaba, SC
2014
Alessandra Tonello, Caroline Fracaro, Fernanda Mellerer, Gabriela VettoriDalmedico, Lidia Cole e Willian Junior Bortoli.

Doença de Tangier

Relatório referente à doença de Tangier, entregue à disciplina de Bioquímica, do Curso de Fisioterapia, da Universidade do Oeste de Santa Catarina, Campus de Joaçaba, SC.

Orientador: ProfªAdarlyKroth

Joaçaba, SC
2014
INTRODUÇÃO O relatório a seguir tem o propósito de definir e esclarecer alguns aspectos sobre a doença de Tangier, uma doença ligada a um erro inato do metabolismo e transmitida pela hereditariedade. Faz com que os seus portadores apresentem uma série de sintomas, podendo até mesmo levar a asterosclerose precoce.

Doença de Tangier
Os primeiros casos da doença Tangier, também conhecida por Alfa-Lipoproteinemia Familiar,ou ainda, Doença do Olho de Peixe,foram descritos no início da década de 1960 por Donald S. Fredrickson (1924/2002) um pesquisador americano de medicina de metabolismo lipídico e colesterol, que foi também diretor do Instituto Nacional de Saúde e, posteriormente, do Instituto Médico Howard Hughes.
Ele reconheceu juntamente com sua equipe de pesquisas o erro inato de metabolismo ligado ao gene receptor ABCA-1, no cromossomo 9, que sofre uma mutação em homozigose,resultando em deficiência completa na expressão dele, o genepor sua vez fornece as instruções para a proteína reguladora do fluxo de colesterol, lipoproteína de alta densidade (HDL), que contem partes da proteína apoA-I que é anti-coagulante. Assim os portadores da doença de Tangier não conseguem eliminar adequadamente o colesterol das