Doença de Gaucher

Doença de Gaucher:é um distúrbio genético herdado, progressivo e crônico. As pessoas com a doença de Gaucher não têm níveis suficientes de uma enzima específica. Como resultado da deficiência dessa enzima, um material gorduroso, ou lipídio, se acumula no corpo. O acúmulo de lipídios nos órgãos e ossos pode causar sintomas leves e graves, os quais podem aparecer a qualquer momento durante a vida, desde a infância até a idade adulta.A enzima que não está funcionando bem na doença de Gaucher é denominada glicocerebrosidase. Essa enzima ajuda o corpo a digerir o glicocerebrosídeo, uma substância gordurosa armazenada no interior do lisossomo, ou uma estrutura minúscula presente em determinadas células. Com a atividade enzimática insuficiente, esta substância gordurosa (glicocerebrosídeo) se acumula no interior do lisossomo e faz com que a célula fique inchada. Estas células que acumulam muito glicocerebrosídeo são chamadas de células de Gaucher e têm uma aparência característica quando observadas com o uso de um microscópio.

Célula da medula óssea normal
Célula da medula óssea afetada pela doença de Gaucher

Etapa 1 de 4
Nos lisossomos de células saudáveis, as enzimas digerem os restos celulares.

Etapa 2 de 4
Na doença de Gaucher, não há quantidade suficiente dessa enzima específica.

Etapa 3 de 4
Determinados resíduos gordurosos não são digeridos e, portanto, acumulam-se nas células.
Etapa 4 de 4
As células preenchidas com resíduos dilatam-se além do tamanho normal, causando problemas em todo o corpo.

Os sintomas podem aparecer em qualquer idade, mas geralmente são observados pela primeira vez na infância ou na adolescência. Entre eles estão:
Equimose e sangramentos fáceis principalmente de nariz (por causa da redução do número de plaquetas)
Fadiga excessiva
Anemia
Ossos fracos que se fraturam facilmente
Dor nos ossos e nas articulações
Aumento do abdome devido ao aumento no volume do baço(esplenomegalia) e do fígado.