Doença de Fabry

DOENÇA DE FABRY
Patogênese: A doença de Fabry é uma doença hereditária autossômica recessiva ligada ao cromossomo X cuja enzima alfa-galactosidase (α-Gal A)está ausente ou apresenta sua atividade comprometida. Essa enzima tem como função a digestão de um glicoesfingolipídio chamado globotriaosilceramida (Gb3) dentro do lisossomo. Com a atividade reduzida dessa enzima, esse glicoesfingolipídio não é degradado com a rapidez necessária, acumulando-se dentro dos lisossomos, e consequentemente, dentro das células endoteliais e músculos lisos de vasos sanguíneos em diversos órgãos, podendo acometer principalmente o coração, rins, pele, sistema nervoso, olhos e trato gastrointestinal.

Diagnóstico: No sexo feminino, o início dos sintomas ocorre, em média, seis anos mais tarde que no sexo masculino.
Estima-se que, em ambos os sexos, decorram cerca de 12 anos entre o início dos sintomas e o estabelecimento de um diagnóstico final. Nos homens, o diagnóstico da doença é feito pela medição da atividade da enzima α-Gal A. Já nas mulheres, muitas vezes a α-Gal A está entre os limites normais de atividade, sendo recomendado uma análise de DNA para a confirmação da suspeita.
Sintomas:
Coração:
- Hipertrofia e disfunção do ventrículo esquerdo
- Disfunção das válvulas cardíacas
- Anomalias de circulação
Rins:
- Proteinúria
- Declínio progressivo na taxa de filtragem glomerular com evolução para falência renal
Sistema Nervoso Periférico:
- Acroparestesias (crises de dores nas extremidades de mãos e pés)
- Alterações da sudorese: • Suor excessivo (hiperhidrose) • Falta de Suor (anidrose) • Insuficiência de suor (hipohidrose)
Sistema Nervoso Central
- Ataques isquêmicos transitórios
- Derrame isquêmico
Sistema Gastrintestinal:
- Náusea
- Dores abdominais
- Diarréia ou “intestino preso” (constipação) em episódios alternados
Visão:
- Cornea verticillata
- Tortuosidade dos vasos
- Cataratas subcapsulares
Audição:
- Zumbido no ouvido
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