Doença da urina de xarope de bordo(dxb)

Doença da Urina de Xarope de Bordo(DXB)

Erros Inatos
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), não são tão raros - a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5.000, eles podem ser devastador tanto para criança afetada, quanto para os pais; porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado.
Pacientes que apresentem quadros clínicos de difícil explicação pela fisiopatologia das doenças mais comuns, deve-se aventar a possibilidade de um EIM, e esforços devem ser realizados para que o diagnóstico seja definido e o tratamento iniciado o mais precocemente possível.

Doença da Urina de Xarope de Bordo

1. Definição A Leucinose ou doença da urina do xarope de bordo constitui-se em erro inato do metabolismo de início pós-natal causado por deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, caracterizado pelo acúmulo, nos líquidos corporais dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina.
Existem quatro variantes da leucinose, além da clássica, que são as formas intermediária, intermitente, responsiva à tiamina e deficiência da subunidade E3.A leucinose clássica é mais grave e manifesta-se entre o 4º e 7º dias de vida, com letargia e sucção débil; esse quadro é seguido de perda de peso e sintomas neurológicos entre o 7º e 10º dias de vida. É relatado odor característico, na urina dos pacientes, de caramelo ou de fábrica de doces. A progressão da doença é rápida com aumento da letargia, convulsões e respiração irregular. Grave cetoacidose pode levar ao coma e morte. Os sobreviventes que não receberam tratamento precoce evoluem com retardo mental grave, espasticidade e cegueira A forma clássica da doença é a mais grave e corresponde a 80% dos casos. Nessa forma, os sintomas aparecem entre 4 a 7 dias de vida, sendo frequentes alterações respiratórias, encefalopatia, odor característico, convulsões e coma. O odor característico de xarope do bordo inicia a parti