Doen As Gen Ticas

Doença de Huntington
Danielly Almeida
Danielly Vieira
Rodrigo Bronzoni

Conceito
A doença de Huntington é uma doença hereditária que provoca a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro. Descrito pelo médico norte-americano George
Huntington em 1872, o distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas. Foi inclusive em 1993, pouco mais de cem anos após o primeiro caso oficial da doença, que os cientistas descobriram o gene causador - localizado no cromossomo 4.

Causa
A doença é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência
CAG, ocorra várias vezes mais do que deveria ocorrer.
Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas diagnosticadas com a doença de
Huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120 vezes. Buscando
Você
deve procurar um médico se
Ajuda
Médica notar problemas na capacidade cognitiva, o surgimento de movimentos involuntários e indícios de desequilíbrio emocional e de comportamento. Fatores de risco
A doença de Huntington pode surgir em pessoas de todas as idades, mas a maioria dos casos acontece entre os 30 e os 40 anos.

Diagnósticos da doença O diagnóstico da doença de Huntington é baseado principalmente em respostas a um questionário, em um exame físico geral, em uma revisão do histórico médico e familiar do paciente e em uma série de exames neurológicos e psiquiátricos.
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Exames
Exames
Exames
Exames

neurológicos psiquiátricos neuropsicológicos de imagem

Sintomas da doença
Distúrbios cognitivos
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Dificuldade em organizar, priorizar ou focar determinadas tarefas;
Tendência em ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação específico;
Impulsividade
Promiscuidade sexual
Falta de consciência em relação aos próprios comportamentos e capacidades
Lentidão de pensamento e, dificuldade em estabelecer uma linha de raciocínio;
Dificuldade de aprendizagem e de guardar novas informações.