Doença de huntington

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UNIVERSIDADE TUIUTI DO PARANÁ

Alunas: Luany Nelles Ferreira
Shirley Fortunata Dias Freitas

Professor: Luiz Fernando Ribeiro

Disciplina: GENÉTICA HUMANA

FAMÍLIA ASHTON E A DOENÇA DEHUNTINGTON

Curitiba, Agosto/2010
FAMÍLIA ASHTON E A DOENÇA DE HUNTINGTON

DESCRIÇÃO DA DOENÇA E SINTOMAS

A doença de Huntington é um distúrbio hereditário e degenerativo, provocado por umaalteração genética e caracterizado por problemas motores e mentais. A principal característica é a coréia, movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas etransitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam emagrecimento intenso, mesmo que mantenham dieta adequada, e envelhecimento precoce.
Na maioria doscasos, a coréia é a primeira manifestação da enfermidade e pode persistir até os estágios mais avançados. Cerca de 50% dos portadores desenvolvem rigidez muscular (hipertonia) em algum momento,embora a força da contração muscular seja normal. Com a evolução do quadro, os movimentos voluntários do paciente tornam-se mais lentos, e a intensidade dos involuntários aumenta, afetando cabeça, tronco emembros. É comum a dificuldade para articular palavras (disartria) e engolir alimentos (disfagia). Há também risco de asfixia.
O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dospacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem com a evolução da doença.Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são freqüentes e podem preceder em anos as disfunções motoras. Transtornos dohumor, principalmente depressão, afetam até 60% dos portadores. As psicoses, quando ocorrem, afetam especialmente os indivíduos jovens..
Crises convulsivas são raras nos adultos, mas podem ocorrer...
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