Ditrofia muscular

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  • Publicado : 5 de dezembro de 2012
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INTRODUÇÃO

O termo distrofia muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doenças genéticas que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos usados durante o movimento voluntário. Essas doenças variam em idade do aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados. Todas as formas de distrofia muscular ficam piores à medida que os músculos degeneramprogressivamente e enfraquecem. A maioria dos pacientes acaba perdendo a capacidade de caminhar.
A falta de substâncias essenciais para o crescimento e manutenção dos músculos faz com que os portadores desse distúrbio apresentem dificuldades locomotoras progressivas e, num estágio mais avançado, há um comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.
Alguns tipos de distrofia musculartambém afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, espinha, olhos, cérebro e outros órgãos. Doenças respiratórias e cardíacas são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir. Distrofia muscular não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade.


CAUSAS DA DISTROFIA MUSCULAR

Todos os tipos de distrofia muscularsão herdados e envolvem a mutação de um dos milhares de genes que programa as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular. As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não é encontrada nos genes de nenhum dos pais,e esse defeito pode ser passado à próxima geração. Genes contêm mensagens codificadas que determinam as características de uma pessoa e estão arrumados em 23 pares de cromossomos com metade de cada par herdada de cada pai. 




DISTROFIA MUSCULAR PODE SER HERDADA DE TRÊS FORMAS

Herança autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de uma pai e eu defeituoso do outro.Chama-se "dominante" porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular. Em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominante, cada criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo, e desta forma desenvolver distrofia muscular. Homens e mulheres têm risco igual e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa.
* Herança autossômica recessivasignifica que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma não desenvolver distrofia muscular mas ser capaz de passar esse genedefeituoso à próxima geração. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrão de herança. 
* Herança recessiva ligada ao sexo ocorre quando a mãe carrega o gene afetado em um dos dois cromossomos X e o passa ao filho homem (homens sempre herdam o cromossomo X da mãe e Y do pai, enquanto mulheres herdam o cromossomo X de ambos os pais). Homens filhos de mães portadores têm 50% de chances deherdar a doença. Mulheres filhas de mães portadoras têm 50% de chances de herdar o gene defeituoso, mas geralmente não desenvolvem a doença desde que o cromossomo X que herdou do pai possa compensar o defeituoso. Mulheres portadoras do gene defeituoso ocasionalmente podem exibir sintomas leves de distrofia muscular.
Doenças neuromusculares também provocam fraqueza muscular progressiva. Odefeito, porém, está num neurônio que não enerva o músculo adequadamente e, por falta desse estímulo elétrico (causa primária), a musculatura acaba degenerando (desordem secundária).




TIPOS DE DISTROFIA

A forma mais comum é a distrofia de Duchenne, uma herança genética ligada ao cromossomo X. A mulher tem dois cromossomos X. Se um deles estiver afetado pelo defeito, o outro...
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