Disturbios

Distúrbio monogênico:
É aquele determinado por um único gene, ou seja, pelos alelos possíveis em um único locus. Um alelo que surge por mutação em algum momento do passado recente ou remoto e em geral é relativamente raro, substitui um alelo normal em um ou em ambos os cromossomos causando a doença. Ex: Albinismo.
Albinismo
O que é
O albinismo é uma condição de natureza genética em que ocorre uma falha na produção de melanina. Ele é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequena produção de melanina).
Características do albinismo
A melanina desempenha um papel muito importante, pois é ela que forma uma barreira natural contra as radiações solares. Ela se distribui pelo corpo inteiro, sendo a responsável não só pela cor, como também pela proteção da pele.
Esta alteração genética na produção de melanina é a responsável pela ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele, cabelos e pelos dos albinos, podendo ocorrer tanto em seres humanos, como também em animais e plantas.

Num organismo que não possui esta falha genética, a melanina é produzida através de um aminoácido conhecido como tirosina. No caso dos albinos, a tirosinase apresenta-se inativa, consequentemente, não ocorrerá a produção de pigmento.

A pele do albino é branca, frágil e fotossensível, por esta razão, não deve ser exposta a radiação solar. Nestes indivíduos, a exposição ao sol não produz bronzeamento, ao invés disso, pode causar queimaduras de graus variados. Pessoas com essa falha na pigmentação são mais suscetíveis a desenvolver câncer de pele precocemente.

Há ainda o albinismo ocular, este, é menos severo do que o albinismo tirosinase negativo, pois, neste caso, a única região afetada é os olhos, que, diante desta falha, apresentarão uma variação na cor da íris.

Distúrbio Cromossômico
São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula,