Disturbios

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  • Publicado : 16 de abril de 2013
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Distúrbio monogênico:
É aquele determinado por um único gene, ou seja, pelos alelos possíveis em um único locus. Um alelo que surge por mutação em algum momento do passado recente ou remoto e emgeral é relativamente raro, substitui um alelo normal em um ou em ambos os cromossomos causando a doença. Ex: Albinismo.
Albinismo
O que é 
O albinismo é uma condição de natureza genética em queocorre uma falha na produção de melanina. Ele é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequenaprodução de melanina).
Características do albinismo 
A melanina desempenha um papel muito importante, pois é ela que forma uma barreira natural contra as radiações solares. Ela se distribui pelo corpointeiro, sendo a responsável não só pela cor, como também pela proteção da pele.
Esta alteração genética na produção de melanina é a responsável pela ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos,pele, cabelos e pelos dos albinos,  podendo ocorrer tanto em seres humanos, como também em animais e plantas.

Num organismo que não possui esta falha genética, a melanina é produzida através de umaminoácido conhecido como tirosina. No caso dos albinos, a tirosinase apresenta-se inativa, consequentemente, não ocorrerá a produção de pigmento. 

A pele do albino é branca, frágil efotossensível, por esta razão, não deve ser exposta a radiação solar. Nestes indivíduos, a exposição ao sol não produz bronzeamento, ao invés disso, pode causar queimaduras de graus variados. Pessoas com essafalha na pigmentação são mais suscetíveis a desenvolver câncer de pele precocemente.

Há ainda o albinismo ocular, este, é menos severo do que o albinismo tirosinase negativo, pois, neste caso, a únicaregião afetada é os olhos, que, diante desta falha, apresentarão uma variação na cor da íris.

Distúrbio Cromossômico
São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma...
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