Disturbios metabolicos

Período: 2014/02
TRABALHO DE PESQUISA INDIVIDUAL A capacidade dos seres vivos de crescer e reproduzir depende de um grande número de reações químicas. Todas as reações que ocorrem em organismos vivos coletivamente são chamadas de metabolismo. O metabolismo ocorre por uma sequência de reações catalisadas por enzimas, com cada enzima sendo especificada por um ou mais genes.
Condições herdadas podem resultar da falha de alguma etapa ou outra na série de mudanças químicas que constituem o metabolismo, o que foi chamado pelo médico britânico Archibald E. Garrod de “erros inatos do metabolismo”.
Escolha três doenças resultantes de erros inatos do metabolismo e descreva as bases moleculares/metabólicas do distúrbio, seus sintomas clínicos, a sua prevalência e o tratamento.
CitrulinemiaÉ um distúrbio do metabolismo causado pela deficiência da síntese do ácido argininossuccínico para citrulina. Uma desordem hereditária autossômica recessiva do ciclo da uréia, que leva ao acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas na corrente sanguínea. Ocorre quando uma enzima chamada argininossuccinanosintetase está ausente ou não está funcionando adequadamente. A função dessa enzima é auxiliar no catabolismo de certos aminoácidos e remover amônia do organismo. Quando a enzima não está funcionando a citrulina se acumula no sangue, a amônia e outros catabólitos também se acumulam provocando dano cerebral.
O diagnóstico é dado através da verificação dos níveis de aminoácidos no sangue e na urina, observando que o nível de citrulina estará elevado no sangue, enquanto o nível de arginina estará baixo nos portadores desta doença. Na urina, percebe- se elevados níveis de ácido orótico. Estudos enzimáticos também são úteis para um diagnostico mais completo.A Citrulinemia do tipo I é a mais clássica, aparece geralmente nos primeiros dias de vida. Crianças com este tipo de citrulinemia aparentam ser normais, porém substâncias tóxicas se acumulam no organismo, e ela começa a