Distrofia Muscular

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GRUPO EDUCACIONAL BEZERRA DE ARAÚJO
Especialização Técnica em Instrumentação Cirúrgica
Disciplina de Citologia e Histologia
Professora Responsável: Eliane Aguiar
Aluna: Stéfany Caroline de Melo Correia

Distrofia Muscular
1 - O que é Distrofia muscular?
Distrofia muscular se refere ao grupo de doenças genéticas nas quais os músculos que controlam
o movimento enfraquecem progressivamente. Nogeral, apenas os músculos de movimentos
voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e
outros órgãos de movimentos involuntários.

2 - Causas
Centenas de genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares
de danos. A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de
distrofia muscular é causada poruma mutação genética específica. Muitas destas mutações são
herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em
desenvolvimento.

3- Tipos de Distrofia Muscular:
Há nove principais formas de distrofia muscular:
3.1- Miotônica → O nome refere-se a um sintoma chamado miotomia, que é um prolongado
espasmo ou enrijecimento dos músculos após o uso. Este sintoma égeralmente pior em
temperaturas frias. A doença provoca fraqueza muscular e também afeta o sistema nervoso central,
coração, trato gastrointestinal, olhos e glândulas produtoras de hormônios.
3.2 - Duchenne → Afeta apenas pessoas com cromossomo Y. Os músculos diminuem de tamanho e
crescem mais lentamente com o passar dos anos, ficando enfraquecidos. A progressão da doença é
variável, mas muitas pessoascom Duchenne precisam de uma cadeira de rodas até a adolescência.
Problemas respiratórios e cardíacos graves marcam os estágios mais avançados da doença.
3.3 - Becker → Afeta apenas pessoas com cromossomo Y. É comum a doença se manifestar entre
os dois e 16 anos, mas pode ser que ocorra mais tardiamente. A gravidade da doença varia e as
complicações mais comuns são cardíacas.
3.4 - Distrofiamuscular do tipo cinturas (Erb) → É mais comum a partir da adolescência e na
fase adulta, acometendo homens e mulheres. Causa uma fraqueza progressiva que se inicia nos
quadris e move-se para os ombros, braços e pernas.
3.5 - Distrofia muscular facio-escapulo-umeral → Afeta ambos os sexos e refere-se aos músculos
que movem o rosto, ombro e ossos do braço. Esta forma de distrofia muscular aparece naadolescência e início da idade adulta. Ela progride lentamente, causando dificuldade para andar,
mastigar, deglutir e falar. Cerca de 50% das pessoas com Distrofia muscular facio-escapulo-umeral
consegue continuar caminhando normalmente, e a maioria vive uma vida normal.
3.6 - Congênita → Distrofia muscular congênita é aquela que está presente desde o nascimento. Ela
causa fraqueza muscular duranteos primeiros meses de vida, podendo causar convulsões e
anormalidades neurológicas. No entanto, a distrofia muscular congênita tem desenvolvimento lento
e não afeta drasticamente a vida dos portadores.

3.7 - Distrofia muscular óculo faríngea → Óculo faríngea significa olhos e garganta. Portanto,
essa distrofia muscular pode causar dificuldade para engolir e fraqueza nos músculos da face.Afetando principalmente homens e mulheres acima dos 40 anos, a distrofia muscular óculo faríngea
pode afetar também os músculos pélvicos e do ombro conforme progride. Em casos graves, podem
ocorrer pneumonias e até mesmo asfixia.
3.8 - Distrofia muscular distal → Este grupo de doenças raras afeta homens e mulheres na fase
adulta. A distrofia muscular distal provoca fraqueza e atrofia dos músculosconhecidos como ditais,
como antebraços, mãos, pernas e pés. Geralmente, a distrofia muscular distal progride lentamente e
afeta menos músculos do que outras formas de distrofia muscular.
3.9 - Emery-Dreifuss → É uma forma rara de distrofia muscular, que aparece desde a infância até o
início da adolescência, afetando apenas os homens. Ela provoca fraqueza muscular nos ombros,
braços e pernas. A...
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