Distrofia muscular

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COLÉGIO NOSSA SENHORA DE FÁTIMA

CURSO TÉCNICO PROFISSIONALIZANTE EM SEGURANÇA DO TRABALHO









DISTROFIA MUSCULAR













Nomes: Izlene Zortéa e Jean VenturiniDisciplina: Medicina do Trabalho

Professora: Marília Sarturi













SANTA MARIA, 21 DE MARÇO DE 2012

DISTROFIA MUSCULAR



Distrofias musculares constituem um grupo demais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.

A alteração em certos genes é responsável pela faltaou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genéticarecessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.

Tipos

Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos maisconhecidos e freqüentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares.

Existem formas leves de distrofia muscular deevolução lenta que só se manifestam na vida adulta. Um exemplo é a distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e da cintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamentoe a mobilidade do membro superior.

Sintomas

O quadro clínico é extremamente variável. A mutação de um gene que determina a ausência de determinada proteína pode gerar uma doença mais leve oumais grave. Entre os sintomas principais destacam-se:

* Atrofia e fraqueza muscular progressiva;

* Retardo e comprometimento da ambulação;

* Déficit muscular progressivo e generalizado;

*Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.

Diagnóstico

O exame de sangue para análise do DNA e a biópsia do músculo são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia...
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