Distrofia muscular

COLÉGIO NOSSA SENHORA DE FÁTIMA

CURSO TÉCNICO PROFISSIONALIZANTE EM SEGURANÇA DO TRABALHO

DISTROFIA MUSCULAR

Nomes: Izlene Zortéa e Jean Venturini

Disciplina: Medicina do Trabalho

Professora: Marília Sarturi

SANTA MARIA, 21 DE MARÇO DE 2012

DISTROFIA MUSCULAR

Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.

A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.

Tipos

Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e freqüentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares.

Existem formas leves de distrofia muscular de evolução lenta que só se manifestam na vida adulta. Um exemplo é a distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e da cintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamento e a mobilidade do membro superior.

Sintomas

O quadro clínico é extremamente variável. A mutação de um gene que determina a ausência de determinada proteína pode gerar uma doença mais leve ou mais grave. Entre os sintomas principais destacam-se:

* Atrofia e fraqueza muscular progressiva;

* Retardo e comprometimento da ambulação;

* Déficit muscular progressivo e generalizado;

* Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.

Diagnóstico

O exame de sangue para análise do DNA e a biópsia do músculo são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia