Distrofia muscular de duchene

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A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.
Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculosdiferentes e tem velocidade de degeneração variável.
De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.
Para um outro tipo de distrofia muscular, a de Becker, cujos sintomas e sinais são semelhantes aos da de Duchenne, mas com início mais tardio e de evolução menos severa,estima-se uma freqüência de um em cada trinta mil meninos.
Sanvito, 1997, define distrofia muscular, como sendo miopatias - “doenças caracteri- zadas por alterações morfológicas e bioquímicas no músculo estriado e também cardíaco” – caracterizada por uma progressiva degeneração de cunho genético.
Para ADAMS (1991), as distrofias musculares, são doenças hereditárias degenerativas progressivas domúsculo esquelético.

Anteriormente considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos diferentes da doença, onde as formas de Duchenne e Becker ocorrem com maior freqüência, seguidas pela distrofia muscular do tipo Cinturas, distrofia miotônica de Steinert, distrofia muscular facio-escápulo-umeral, distrofia muscular congênita e distrofia de Emery-Dreifuss. Grande parte destasdistrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente na membrana celular das células musculares.
Em 1987, como resultado do trabalho em conjunto de pesquisadores estadunidenses e canadenses, conseguiu-se isolar o gene das distrofias de Duchenne e de Becker, levando à descoberta de uma proteina chamada distrofina, cuja produção defeituosa gera a doença.Inicialmente estudada por Guillaume Duchenne em 1868, quando passa a ser conhecida por Distrofia pseudo-hipertrófica ou distrofia muscular de Duchenne, foi anteriormente pesquisada pelo cirurgião escocês Charles Bell e pelo médico inglês Edward Meryon, época em que eram dados os primeiros passos na direção de compreender as suas causas.
Guillaume Benjamin Amand Duchenne (Boulogne-sur-Mer, 17de setembro de 1806 — Paris, 15 de setembro de 1875) foi um médico neurologista francês. Graças a suas contribuições sobre os efeitos da eletricidade no ser humano, é considerado o pai da Eletroterapia, recurso terapêutico utilizado por fisioterapeutas no tratamento, reabilitação e cura de diversas doenças.
Epônimo da doença de Duchenne, também denominada Distrofia Muscular Progressiva deDuchenne.

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) apresenta um padrão de herança recessiva ligado ao cromossomo X, afetando apenas crianças do sexo masculino.
É um distúrbio genético de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X, ocasionado pela deleção do gene que codifica a proteína distrofina, essencial para a manutenção da membrana da célula muscular. O gene afetado está localizado no braçocurto do cromossomo X, na região Xp21. O homem possui cromossomos sexuais XY e a mulher XX. Como a distrofina é codificada no cromossomo X, o homem afetado sempre apresentará a síndrome, o contrário da mulher que por possuir dois cromossomos X, quando um desses cromossomos é afetado o outro compensará seu funcionamento, sendo a mulher somente portadora.

No sexo feminino, ocorre ainativação de um dos cromossomos X e portanto mulheres são apenas portadoras do gene da distrofia, não apresentando o quadro clínico. No caso de uma mulher portadora do gene engravidar, se a criança for do sexo masculino, a probabilidade de vir a ser afetada é de 50% e se for do sexo feminino o risco de vir a ser portadora do gene é de 50%.
 
Em casos de crianças do sexo feminino que apresentam DMD, é...
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