Diagnóstico Pré-Natal

Diagnóstico pré-natal
As malformações maiores, muitas vezes de causa genética, estão presentes em 3 a 5% dos recém-nascidos, sendo responsáveis por uma parcela considerável dos óbitos neonatais e infantis. O diagnóstico pré-natal, incluindo o aconselhamento genético, tem um papel muito importante, porque atualmente, com o desenvolvimento das técnicas em diagnóstico pré-natal, é possível manejar as gestações de forma mais adequada, proporcionando segurança, tranquilidade e, principalmente, apoio para as gestantes e seus familiares. Na abordagem de um paciente com malformações, o diagnóstico pré-natal assume uma importância considerável, otimizando a conduta médica. O principal objetivo do aconselhamento genético é ajudar os pacientes a entender as opções reprodutivas que estão disponíveis para eles naquele momento. Indicações A identificação de gestações que tenham uma chance aumentada de ter doença fetal envolve a procura de fatores de riscos gerais e específicos. São eles: - Idade materna maior ou igual a 35 anos; - Resultado do teste bioquímico de triagem pré-natal alterado - História familiar de doenças hereditárias; - Exposição a teratógenos, entre outros. Triagem pré-natal Os testes de triagem visam dar uma ideia mais aproximada do risco da gestação em curso. Pode ser realizada no primeiro ou segundo trimestre de gestação. - Triagem no primeiro trimestre de gestação: Neste período, pode-se efetuar a triagem para Síndrome de Down; porém, não se aplica para defeitos de tubo neura. -Triagem no segundo trimestre de gestação: Pode-se realizar triagem para Síndrome de Down e/ou defeitos de fechamento de tubo neural. Em todos os casos, é importante que fique claro para a paciente que os exames de triagem não são diagnósticos e que há uma porcentagem de casos que não são detectados. Procedimentos - Ultra-sonografia: A ultra-sonografia para rastreio de defeitos congênitos está sendo cada vez mais utilizada no atendimento pré-natal de