Diagn Stico E Tratamento De Doen As Gen Ticas

Diagnóstico e tratamento de doenças genéticas

O diagnóstico genético é uma das possibilidades do acompanhamento pré-natal, capaz de identificar e mapear os cromossomas do feto, a fim de detectar alterações que possam originar mais formações estruturais do bebe, assim como doenças genéticas mais raras. Atualmente já existem vários testes genéticos capazes de predizer com facilidade a incidência de desordens causadas por um só gene. No entanto, são poucos os testes para doenças causadas por mutações em vários genes ou patologias provocadas pela interacção dos genes de um indivíduo e o seu estilo de vida e/ou ambiente. Nestes casos, a estimativa de risco é variável de indivíduo para indivíduo e mais difícil de prever. O rastreio, seja qual for o teste usado nunca poderá garantir a fiabilidade total do resultado: a identificação de todos os indivíduos que têm a doença (verdadeiros positivos) ou dos que não têm (verdadeiros negativos). Da mesma forma que um resultado falso positivo poderá levar ao abortamento de um feto normal ou um falso negativo ao nascimento de uma criança afectada. Este tipo de erros pode conduzir a traumas e consequências irreversíveis. O rastreio genético envolve a análise do ADN, normalmente a partir de uma amostra de sangue. Por vezes, uma única mutação pode provocar uma doença, mas a grande maioria das doenças genéticas são provocadas por uma combinação de factores genéticos e ambientais. A terapia gênica ou geneterapia é um procedimento muito complexo, que consiste em corrigir a deficiência da produção de uma proteina que não é produzida, ou que não funciona, porque seu gene sofreu uma mutação. Sequenciamento de genomas Cada ser vivo se forma a partir das informações contidas nos genes que herda de seus pais.Os genes são pequenas estruturas químicas que reúnem quatro bases que se repetem em sequência.
Essas quatro bases ligadas entre si são responsáveis pelo que somos, por todas as proteínas do nosso