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Anomalias Cromossomicas
Introdução
Oque e Anomalias Cromossomicas anomalias cromossomicas sao alteracoes no numero ou estrutura do cromossomo durante algum envento falho da divisao celular. No caso de células somáticas este defeito passa somente para as celulas descentes ou na maioria das vezes a célula é excluda por um processo de morte celular programada (apoptose). e se ocorrem em células gaméticas durante a mitose pode prejudicar o desnvolvimento do embriao e causar doencas como a sindrome de down e outras.
As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.
Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides).
Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho.
Os prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma:
- Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47, XXX; 48, XXXX ; 49,XXXXX (os dois últimos, normalmente são eventos raros).
- E uma única variação no organismo masculino: 47, XYY.
Em mulheres, a frequência é relativamente alta, chegando a 01 caso em, aproximadamente, 700 nascimentos. Em homens essa frequência pode chegar a 01 caso em 1.000 nascimentos.
As principais características