Doença de Gaucher: A doença de Gaucher (deficiência da β-glicosidase ácida) foi a primeira doença lisossômica a ser tratada por meio de TRE. São descritos três tipos principais desta doença6: (1) tipo I - é o mais comum, sendo caracterizado pelo quadro visceral (hepatoesplenomegalia), envolvimento ósseo e hematológico (anemia, plaquetopenia), e ausência de comprometimento neurológico; (2) tipo II- as manifestações clínicas são muito precoces e há comprometimento neurológico importante e grave; e (3) tipo III - é semelhante ao tipo II, porém menos precoce e menos grave. Os pacientes com doença de Gaucher tipo II, manifestação mais grave dela, têm uma expectativa de vida muito curta e morrem ainda na primeira infância, geralmente antes dos três anos de idade. O comprometimento neurológicoinclui regressão neurológica e convulsões.Desde o início da década de 1990, a doença de Gaucher tipo I sintomática e as manifestações não neurológicas da doença de Gaucher tipo III têm sido tratadas com sucesso através da TRE com imiglucerase, uma enzima recombinante muito semelhante à β-glicosidase ácida, sem similares no mercado. Não existem evidências de eficácia desta forma de terapia nadoença de Gaucher tipo II7. Desde 1998, a imiglucerase faz parte da lista dos excepcionais do Ministério da Saúde do Brasil (MS) (Tabela 1). A imiglucerase é um medicamento de alto custo cujo fabricante é único (Genzyme Corporation). Em 2007, aproximadamente quinhentos pacientes com doença de Gaucher foram tratados no Brasil, sendo comprados 177.280 frascos a um custo de mais de R$ 250 milhões8. Até2002, não existiam diretrizes nacionais para o uso de imiglucerase apoiadas pelo MS. Naquele ano foi publicado, pelo próprio MS, na forma de portaria, o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para doença de Gaucher (PCDT-Gaucher)7. O PCDT-Gaucher foi construído com auxílio de duas autoridades internacionais (Dr. Ernest Beutler, EUA, e Dr. Ari Zimran, Israel) e discutido em consulta públicanacional. Este protocolo criou o conceito de "menor dose clinicamente eficaz" de imiglucerase, o que recomenda que seja buscado sempre que possível.Outras estratégias específicas de tratamento estão atualmente sendo testadas para a doença de Gaucher e para as demais doenças lisossômicas (Tabela 2).Algumas delas, inclusive, já foram aprovadas por agências internacionais de regulamentação (Tabela 2). Amaioria desses tratamentos é considerada de alto custo mesmo para países desenvolvidos, e estão sendo desenvolvidos para doenças consideradas até então sem tratamento, como as mucopolissacaridoses. No caso das doenças lisossômicas para as quais já existe tratamento (usualmente TRE), é muito remota a possibilidade de que sejam feitos ensaios fase III, duplo-cegos, randomizados contra a terapiaconvencional, uma vez que a"terapia convencional" e a "nova terapia" foram desenvolvidas por empresas concorrentes. Esse problema já vem acontecendo em relação à doença de Gaucher: não foi considerada ética, por exemplo, a realização de um ensaio clínico fase III comparando a TRE com imiglucerase e um medicamento novo (inibidor da síntese de substrato ou miglustate); isso fez com que o miglustate fosseaprovado, pelas agências de regulação de medicamentos americana (Food and Drug Administration ou FDA) e europeia (European Medicines Agency ou EMEA), para uso somente em um pequeno subgrupo de pacientes com doença de Gaucher (aqueles que não toleravam a TRE), pois estes foram os únicos pacientes que puderam ser incluídos, por motivos éticos, nos ensaios clínicos do novo fármaco. Connock et al.9consideram este princípio ético equivocado; segundo estes autores, a posição de monopólio da TRE não deve ser utilizada como desculpa para impedir a realização de pesquisas fundamentais sobre intervenções alternativas, e que talvez sejam até mais custo-efetivas.Mucopolissacaridose tipo I:A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica causada pela atividade deficiente da enzima...
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NATÉRCIA VIEIRA RODIGUES, brasileira, solteira, menor impúbere, filha de Olavo Vieira e Marta Rodrigues, neste ato representada por sua genitora MARTA RODRIGUES, CPF nº (...), Carteira de Identidade nº (...), residente na Rua (...), vem, perante Vossa Excelência, por intermédio de sua Advogada assinada, propor a presente:...
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...noite. Quando alguém morre, cobre-se o espelho na primeira semana do falecimento. Um espelho que se parta inexplicavelmente anuncia a morte de uma pessoa da casa.
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Principais BASES...