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O que é? A síndrome de Bloom é uma doença autossómica recessiva rara. É caracterizado por quebras e rearranjos nos cromossomas das pessoas infectadas, fotossensibiliidade, crescimento lento, imunodeficiência (incapacidade do sistema imunitário responder com eficácia aos agentes patogénicos) e aumento do risco de tumores.

criança com sindrome de Bloom Essas quebras e rearranjos nos cromossomas são responsáveis pelo fenótipo dos indivíduos com a síndrome de Bloom. Sintomas

A síndrome de Bloom afecta o ser humano em várias formas. Os indivíduos têm graves problemas de crescimento. A média de altura é cerca de 151 cm. Manifestam lábios inflamados, podendo haver sangramento. Os olhos e os vasos sanguíneos podem estar inflamados. Têm uma voz bastante aguda. A falta da gordura subcutânea contribui para um rosto comprido e estreito e nariz e orelhas grandes. Apresentam membros longos em comparação a pessoas normais. Também apresentam um retardo metal moderado, com dificuldades na aprendizagem. Quer mulheres, quer homens são inférteis. Foi observado a deficiência de imunoglobulinas (IgA, IgG e IgM). A IgA encontra-se essencialmente nas lágrimas, na saliva, na secreção nasal, no suor, no suco intestinal e no muco que reveste as mucosas, impedindo a penetração de germes patogénicos. A IgG é o mais abundante no soro humano e tem um papel vital na protecção do recem-nascido contra infecções. A IgM tem uma função aglutinante e citolítica. Esta deficiência de imunoglobulinas aumenta o risco de cancro, pneumonias, leucemias e linfomas. A média de idade de sobrevivência de doentes é cerca de 23 anos. O doente que sobreviveu por mais tempo foi um homem de 48 anos. Testes de diagnóstico

Um dos testes que podem ser efectuados para verificar se o indivíduo contraiu a doença é a observação dos sintomas. Se manifestar grande parte destes sintomas acima referidos a probabilidade de estar doente. Outro teste é a análise dos cromossomas do