Ciencias

DOENÇAS DE HERANÇA MONOGÊNICA

Palavras-chave: Proteína, cromossomo, mutações, membrana plasmática, doença hereditária.

INTRODUÇÃO:
A fibrose cística, consiste em ter um gene defeituoso responsável por provocar uma alteração no transporte de íons nas membranas celulares ou nos tecidos que revestem o organismo, assim, comprometendo o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor, enzimas pancreáticas, substâncias que são lançadas para um órgão para serem eliminadas.
Distrofia de Duchenne é uma doença genética recessiva, ligada apenas ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova. Só os meninos desenvolvem essa doença, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a formação existência do músculo, que vai degenerando aos poucos.

METODOLOGIA:
O estudo caracteriza-se por ser uma pesquisa levando em considerações as análises já publicadas em livros, artigos e sites, sobre a fibrose cística e distrofia muscular de duchenne.

RESULTADOS E DISCUSSÕES:
A fibrose cística, também é conhecida como mucoviscidos, é uma das doenças mais comuns de herança autossômica recessiva que afeta um em cada 2500 indivíduos nascidos vivos. Ela consiste na alteração do transporte de cloro e sódio através da membrana celular de células exócrinas, principalmente do pâncreas e glândulas sudoríparas. Trata-se da doença mais comum entre as populações caucasóides e uma das mais corriqueiras causas de morte na infância e se manifesta em ambos os sexos.
O gene responsável por essa doença localiza-se no cromossomo sete, ele codifica uma proteína intrínseca de membrana denominada CFTR. Esse gene defeituoso pode ser transmitido tanto pelo pai quanto pela mãe; sendo ele o responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Carateriza-se por anormalidades nas