Cariótipo humano

1 - INDRODUÇÃO

Cariótipo é a descrição clara e precisa das características do conjunto cromossômico de uma espécie, sendo de fundamental importância quando se deseja comparar cito geneticamente espécies diferentes, quando se pretende examinar a variação entre indivíduos de uma mesma espécie tanto para estudos evolutivos como para uso no melhoramento animal e vegetal; nos estudos de condições patológicos associadas a alterações numéricas e estruturais dos cromossomos; no diagnóstico pré-natal; na citogenética do câncer; nos estudos de ligação e mapeamento genético, dentre outros.
O cariótipo é considerado a união de cromossomos diploides, ou seja, 2n de uma espécie. Ele pode ser considerado também o total de cromossomos de uma célula considerada somática, essas células somáticas são constituídas de 23 pares de cromossomos, onde destes 23 pares, 22 são parecidos tanto no homem quanto na mulher, essas são consideradas autossômicas. O único par que restou é considerado o cromossomo sexual, onde sua morfologia é diferente. Esses recebem o nome de X e Y, onde as mulheres apresentam dois cromossomos X e o homem um cromossomo X e um Y.

2 – DESENVOLVIMENTO

2.1 - COMO SE FAZ O CARIÓTIPO HUMANO

Os cromossomos metafásicos constituem o melhor material para os estudos cariotípicos devido ao alto grau de condensação que eles adquirem nessa fase, o que facilita a observação tanto de cromátides como da posição dos centrômeros. Assim para se fazer um estudo cariotípico de uma determinada espécie é necessário que se obtenha um tecido com alto índice mitótico para se conseguir um bom número de metáfases.
A representação de um determinado cariótipo pode ser feita na forma de cariograma ou de idiograma. O cariograma é construído a partir da fotografia ou de um desenho detalhado em uma metáfase em que todos os cromossomos estão bem corados e individualizados. Esses cromossomos são recortados e os homólogos são emparelhados e enumerados dentro de uma determinada ordem. Já,