Cancer hereditario de mama e ovario

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Câncer Hereditário de Mama e Ovário

Introdução
Doença genômica , causada por várias alterações no DNA, é uma doença de desenvolvimento lento e na maioria dos casos o DNA se altera por causa da exposição a fatores ambientais, entre eles, o fumo, sol, alguns vírus e alimentação. O câncer é uma das doenças mais comuns e graves conhecidas na medicina. As estatísticas mostram que o câncerde alguma forma ataca mais da metade da população, sendo responsável por mais de 20% das mortes. O diagnóstico precoce e o tratamento feito assim que identificado são extremamente importantes, assim como a identificação de pessoas com um risco maior antes do seu desenvolvimento (Nussbaum et al., 2008: 389). Segundo Nussbaum (2008) a neoplasia ou câncer é o acúmulo anormal de células queocorre devido a um desequilíbrio entre a proliferação celular e o desgaste celular, levando a uma massa ou tumor. Sendo que as células proliferam conforme passam pelo ciclo celular e sofrem mitose. Entretanto, para que um neoplasma seja definido como câncer, ele deve ser maligno, ou seja, possua um crescimento descontrolado e uma capacidade de invasão do tumor em tecidos vizinhos ou espalhando-separa locais mais distantes, ou ambos. Os tumores que não invadem ou se espalham são denominados benignos, não sendo considerados cancerosos. Com base em Nussbaum et al.,
“Existem três formas principais de câncer: os sarcomas, onde o tumor surge em um tecido do mesênquima, como o osso, músculo, tecido conjuntivo ou no sistema nervoso; os carcinomas, que se originam de tecido epitelial, comoas células que revestem os intestinos, os brônquios ou os ductos da mama; e os neoplasmas malignos hematopoéticos e linfóides, como as leucemias e os linfomas, que se espalham por toda a região da medula óssea. Dentro de cada grupo citado, os tumores são classificados de acordo com outros quesitos como, por exemplo, o local, o tipo de tecido, a aparência histológica e o grau de malignidade.”(2008: 389)
As neoplasias podem ser definidas como doenças com uma instabilidade genética, e ao contrário das síndromes genéticas, em que apenas uma única mutação pode levar a determinação de um fenótipo alterado, exigem um acúmulo de vários danos ao genoma para seu desenvolvimento (Alvarenga et al., 2003). Além disso, apenas uma pequena parcela dos cânceres evidenciados pode serconsiderada parte de uma síndrome de câncer hereditário (Niedorf & Shannon, 2001 apud Alvarenga et al., 2003), ou seja, a mutação inicial causadora do câncer é herdada através de linhagem germinativa e, portanto, já presente em cada célula do corpo (Nussbaum et al., 2008). Segundo Marcelo Alvarenga et al. (2003), a maior parte é resultado de defeitos na replicação do DNA, em seus mecanismos decontrole e pela ação de agentes carcinógenos. Estes podem ser denominados esporádicos, onde o nome é devido a ocorrência em uma única célula somática, que se divide e prossegue para desenvolver na doença (Nussbaum et al., 2008).
Fonte: Alvarenga, M (2003)

Câncer Hereditário de Mama
O câncer de mama constitui-se num problema de saúde publica por ser a neoplasiamaligna de maior incidência na população feminina e a primeira causa de mortalidade por neoplasia entre mulheres brasileiras. Cerca de um pouco mais 5% das mulheres com câncer de mama possuem histórico familiar, e muitos herdam anomalias cromossômicas autossômicas dominantes, principalmente mutações (Andersen, 2001; Lidereau, 2000 apud Alvarenga et al., 2003). Em 1990, estudosevidenciaram mutações em células germinativas de um gene no lócus 17q12-21, denominado BRCA1. Já outros estudos posteriores mostraram associação com câncer de mama e de ovário (Easton, 2003 apud Alvarenga et al., 2003). Um segundo lócus foi identificado no braço longo do cromossomo 13q12-q13 e denominado BRCA2 (Alvarenga et al., 2003). Portanto, as síndromes de pré-disposição hereditárias ao câncer...
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