biotecnolgia

ATIVIDADE 2
1. Na acondroplasia, uma forma de nanismo (i.e., os membros são desproporcionalmente mais curtos que o tronco e há macrocefalia) que afeta mais de 250 mil pessoas no mundo todo. Quase todas as pessoas portadoras apresentam a mutação dominante que é decorrente da substituição da glicina por arginina no domínio transmembranar do gene FGFR3, resultando na ativação constitutiva do FGFR3. Qual seria a terapia gênica indicada? Qual seria o teste diagnóstico de escolha, uma vez que a mutação na maioria das pessoas é a troca de um nucleotídeo na posição 1138 de uma Guanina por uma Adenina ou Citosina? utilizar enzimas de restrição para bloquear a expressão de gene. 2. Em uma família numerosa está segregando um gene, ainda desconhecido, para um distúrbio autossômico dominante. Qual é a estratégia para um diagnóstico genético? Realizar uma análise de ligação, ou seja, rastreando o gene.
3. Quais são as vantagens e as desvantagens dos métodos diagnósticos diretos e indiretos?
Indireta: utiliza marcadores ligados para determinar de uma pessoa herdou um cromossomo contendo um gene da doença de seu genitor ou genitora, a necessidade de identificação de muitos membros da família e as possibilidades de recombinação e casais não informativos são desvantagens dessa abordagem.
Direta: é acompanhado pela identificação da própria mutação causadora da doença. É potencialmente mais preciso que o diagnostico indireto e não requer informação da família, podem ser utilizados se a mutação afetar um sitio de restrição. A principal desvantagem é que apenas cerca de 5% das mutações causadoras de doença podem afetar sítios de restrição conhecidos.
4. Qual a vantagem de se utilizar vírus adenoassociados e vetores lentivirais na terapia gênica celular somática?
- Adenoassociados: poucos efeitos patogênicos e mantém expressão terapêutica estendida. - Lentivirais: Podem se integrar com estabilidade no genoma humano, podem aceitar inserções grandes. 5. O que é a