Bioninformatica

Manuscrito para capítulo do Biowork IV

Bioinformática aplicada à Genômica
Fabrício R. Santos1 e José Miguel Ortega2

1 Departamento de Biologia Geral e 2 Departamento de Bioquímica e Imunologia da
Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil.

Autor para correspondência: Prof. Fabrício R. Santos
Departamento de Biologia Geral, ICB, UFMG,
Av. Antônio Carlos 6627,

CP 486

31270-010, Belo Horizonte, MG, Brasil.
Tel: [phone]. Fax: [phone] e-mail: [e-mail]

Introdução

Com o início do Projeto Genoma Humano em 1990 e subseqüente disponibilização de seqüenciadores automáticos de DNA capazes de gerar dados genômicos em grande escala, os bancos de dados e ferramentas de análise tiveram de se adaptar a este volume crescente de informações. Seqüências de nucleotídios são adicionadas aos bancos de dados (como o GenBank) na ordem de milhares de pares de bases (pb) por segundo todos os dias. Nos serviços de bioinformática de projetos genoma, essas inúmeras seqüências individuais, cada uma portando geralmente entre 400 a 1000 pb, devem ser montadas em seqüências cada vez maiores, os contigs, através de ferramentas que avaliam a qualidade das seqüências individuais e a superposição destas, para que finalmente sejam disponibilizados segmentos cromossômicos inteiros de alta qualidade. Para a cobertura total de um genoma com boa qualidade estima-se que este deva ser seqüenciado ao equivalente a dez vezes seu tamanho em pares de bases. O dito "rascunho de trabalho" do genoma humano contém cerca de 20% da informação assim tratada e o restante com uma cobertura de cinco vezes, o que inclusive demandou um esforço bioinformático ainda maior para sua montagem. Espera-se para 2003 o mapa completo de alta qualidade com
24 segmentos de cada tipo de cromossomo humano (1-22, X e Y). No mapa físico de seqüências, as diferentes regiões devem ser interpretadas com respeito à sua função,
através