Biologia

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 11 (2577 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 17 de abril de 2013
Ler documento completo
Amostra do texto
TERATOLOGIA

A teratologia é o ramo da ciência que estuda as causas, mecanismos e padrões do desenvolvimento anormal. Um conceito fundamental da teratologia e o de que certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis à perturbação que outros. Até 1940, acreditava-se que as membranas extra-embrionárias fetais (âmnio e córion) e as paredes abdominais e uterinas da mãeprotegiam os embriões dos agentes ambientais, como drogas e vírus. Mas posteriormente descobriu-se que um agente ambiental (vírus da rubéola) podia produzir perturbações graves do desenvolvimento, como catarata, se estivesse presente durante o período crítico do desenvolvimento dos olhos, coração e ouvidos. Anos após, também foi chamado atenção para o papel das drogas no desenvolvimento dosdefeitos de nascença humanos, como por exemplo a anomalia grave dos membros e perturbações do desenvolvimento causadas pela talidomida durante o início da gestação.
As causas das anomalias congênitas são divididas em:
Fatores Genéticos, como anormalidades cromossômicas.
Fatores Ambientais, como drogas e vírus.
No entanto, muitas anomalias congênitas comuns são causadas por Herançamultifatorial, isto é, fatores genéticos e ambientais agindo em conjunto. Em 50 a 60% das anomalias congênitas, as causas são desconhecidas; 20 a 25% são de herança multifatorial; 6 a 7% de anormalidades cromossômicas; 7 a 8 % de genes mutantes; e 7 a 10% de agentes ambientais, como mostra na figura (Fig.19-1). As anomalias congênitas podem ser isoladas ou múltiplas e de maior ou menor significado clínico,onde as pequenas anomalias isoladas estão presentes em cerca de 14% dos recém-nascidos; 90% das crianças com três ou mais pequenas anomalias também têm um ou mais defeitos importantes, onde a maioria destas crianças morre durante o período neo-natal. Os grandes defeitos de desenvolvimento são muito mais comuns nos embriões iniciais (10 a 15%), mas a maioria destes aborta espontaneamente durante asprimeiras 6 semanas. As anormalidades cromossômicas estão presentes em 50 a 60% dos conceptos abortados espontaneamente.

Figura 19-1. Causas das anomalias congênitas humanas. Observe que as causas das anomalias mais comuns são desconhecidos e que 20% delas se devem a uma combinação de fatores genéticos e ambientais (herança multifatorial).

Anomalias causadas por fatores genéticosCerca de um terço de todos os defeitos congênitos e quase 85% das anomalias de causas conhecidas são causados por fatores genéticos. Qualquer mecanismo tão complexo como a mitose ou a meiose pode falhar ocasionalmente, promovendo assim, aberrações cromossômicas comuns e presentes em 6 a 7% dos zigotos.
Dois tipos de alterações ocorrem nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais.As alterações podem afetar os cromossomas sexuais e/ou os autossomas – cromossomas outros que não os sexuais. Em alguns dos casos, ambos os cromossomos são afetados. As pessoas com anormalidades cromossômicas usualmente têm fenótipos característicos, tais como características físicas de crianças com a síndrome de Down. Fatores genéticos iniciam anomalias por meios bioquímicos ou outros, ao nívelsubcelular, celular e tecidual. Os mecanismos anormais iniciados por fatores genéticos podem ser idênticos ou semelhantes aos mecanismos causais iniciados por um teratógeno, uma droga, por exemplo.
Anormalidades Cromossômicas Numéricas
As aberrações numéricas dos cromossomas usualmente resultam na não-disjunção, um erro na divisão celular no qual um par de cromossomas ou duas cromátides de umcromossoma não se separam durante a mitose/meiose. Como resultado, o par de cromossomas ou cromátides vai para a célula-filha, enquanto a outra célula-filha não recebe nenhum (Fig.19-2). A não-disjunção pode ocorrer durante a gametogênese materna ou paterna.

Inativação dos Genes:
Durante a embriogênese, um dos dois cromossomas X das células somáticas femininas é aleatoriamente...
tracking img