BIOLOGIA

Cientistas identificam mutações genéticas ligadas à gagueira
Disfunção da fala afeta cerca de 1% da população mundial.
Pesquisadores querem agora fazer estudo com amostra global.
" A descoberta poderá ampliar grandemente as possibilidades de tratamento"
Estudo publicado no periódico científico “New England Journal of Medicine” relaciona a gagueira (disfemia) a mutações em três genes: GNPTAB, GNPTG e NAGPA, todos na região do cromossomo 12. O trio afeta o desempenho do lisossomo, partícula que contém as enzimas atuantes na “digestão” intracelular. Problemas no lisossomo têm sido associados a sintomas neurológicos e ósseos.
A próxima etapa da pesquisa será um estudo epidemiológico mundial para determinar melhor o porcentual da população que carrega uma ou mais dessas variantes genéticas. A disfemia atinge cerca de 1% da população mundial. “Há centenas de anos as causas da gagueira têm permanecido um mistério. Pela primeira vez, pudemos identificar mutações genéticas específicas como causas potenciais dessa desordem. A descoberta poderá ampliar grandemente as possibilidades de tratamento”, afirmou James Battey, diretor do Instituto Nacional de Surdez e outras Desordens de Comunicação dos EUA. De acordo com o texto e com seus conhecimentos sobre genética, responda:

a) De acordo com seus conhecimentos a disfemia pode ser considerada um fenotipo?

b) Relacione a mutação do trio de genes, a disfunção lisossômica e a gagueira (disfemia).

c) classifique o tipo de cromossomo (autossômico ou alossômico) em que se localizam os genes mutantes que expressam a disfemia. Explique.

d) como e chamado o diagrama que aparece na reportagem? O que se analisa?

e) Com base no heredograma exposto,podemos considerar a disfemia uma herança dominante ou recessica? Por quê??