Beta talassemia - relato de caso clínico em paciente jovem no município de maringá

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_____________________________R E V I S T A U N I N G Á ______________________________

β – Talassemia: relato de caso clínico em paciente jovem no Município de Maringá

RITA CRISTINA DA SILVA CARDOSO (UNINGÁ)¹ EVERTON FERNANDO ALVES (G-UNINGÁ)² RESUMO O presente estudo trata-se de um relato do caso clínico de um paciente jovem portador de β – Talassemia internado em um hospital do Municípiode Maringá, onde foi utilizado como método de pesquisa uma entrevista semi-diretiva com o paciente no período de internação e levantamento do prontuário médico. O paciente têm história genética de que sua mãe também é portadora de β – Talassemia e conforme demonstra a literatura a transmissão se dá através da herança genética dos pais, pois a criança tem a chance de herdar os dois genes doentes em25% dos casos. A herança não é relacionada ao sexo, a doença não é de natureza infecciosa e não aparece com a idade. É relevante destacarmos que a doença em indivíduos muito jovens gera conflitos que extrapolam a estrutura individual e familiar, visto que neste período geralmente está em sua melhor fase de produção. Palavras-chave: Talassemia. Paciente jovem. Enfermagem. INTRODUÇÃO As Talassemiassão distúrbios hematológicos hereditários herdados da biossíntese das globinas α e β, ou seja, caracterizado pela ausência ou redução na síntese da cadeia de α ou β globina (HARRISON, 2002). _____________________________________ ¹Professora Especialista, Faculdade Ingá – UNINGÁ

²Acadêmico do Curso de Enfermagem, Faculdade Ingá – UNINGÁ___________________________________________________________ 11
Revista UNINGÁ, n.5, p. 11-16, jul./set.2005

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A β – talassemia é caracterizada pela síntese deficiente de cadeias β, enquanto a α – talassemia é caracterizada pela síntese deficiente de cadeias α. A redução da síntese de uma cadeia globina são resultantes do baixo nível de hemoglobina intracelular(Hipocromia), assim como do excesso relativo da outra cadeia. Ex: Na β – talassemia, existe um excesso de cadeias α. Em conseqüência, as cadeias α livres tendem a agregar-se de maneira insolúvel no interior dos eritroblastos causando destruição prematura dos eritroblastos em fase de maturação no interior da medula óssea (Eritropoiese ineficaz), assim como a lise dos eritrócitos maduros no baço(Hemólise). A transmissão se dá através da herança genética dos pais, de forma autossômica recessiva ou que significa dizer que ambos os pais precisam ter o traço talassêmico e passarem este traço para o filho. Como um indivíduo portador do "traço" é assintomático e possui bom desenvolvimento físico, não é incomum que dois destes indivíduos se casem e constituam família. Os portadores possuem um gennormal e um talassêmico. De acordo com Murahovschi (2003), a criança tem a chance de herdar os dois genes doentes em 25% dos casos, 50% de chance de herdar um gen normal e outro talassêmico (torna-se um portador) e 25% de chance de herdar ambos os genes normais. A herança não é relacionada ao sexo, a doença não é de natureza infecciosa e não "aparece" com a idade. A enfermidade só pode ser prevenidahoje através do aconselhamento genético pré-natal de casais portadores. Segundo Naoum (1997), o termo talassemia deriva da combinação das palavras gregas "thalassa" e "emas", respectivamente "mar " e "sangue", em português. Foi assim que os médicos denominaram uma antiga doença presente nas populações que vivem em regiões banhadas pelo Mar Mediterrâneo, como Itália e Grécia. Essas anemias ocorremem todo o mundo, mas a sua prevalência é maior nos habitantes do Mediterrâneo, em africanos e ancestrais do sudeste asiático. Ao longo do tempo, a talassemia se espalhou pelo mundo e atualmente atinge cerca de 200 mil pessoas, em países como Austrália, EUA, Canadá, Índia, Argentina e Brasil, entre outros. No nosso país, existem cerca de 485 pacientes, 75% dos quais estão na região sudeste, que...
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