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Escola Estadual Professor Plínio Ribeiro

Trabalho
de
Biologia

Nome: Nayara Medeiros Amaral
Turma: 3º G Nº: 28

Montes Claros/24 de maio, 2013
Doenças Genéticas
Existem milhares de doenças  que acometem o organismo humano e algumas dessas doenças surgem por uma causa bastante comum e ao mesmo tempo intensamente influente, são genes providos dahereditariedade.
Por existência dessa carga genética, cada pessoa está predisposta a possibilidade de desenvolver uma doença que os pais  possam ter adquirido ou não e/ou mesmo algum outro parente consanguíneo. As doenças adquiridas geneticamente são enumeradas em aproximadamente 6 mil já reconhecidas.
Mesmo com a presença dos genes, não há 100% de chances de uma pessoa desenvolver qualquer doença, alémdisso, o surgimento também está associado ao estilo de vida que cada pessoa possui, sendo assim, a genética somente estabelece a predisposição e não necessariamente o aparecimento da doença.
São exemplos de doenças genéticas :
Anemia Falciforme doença hereditária que causa a malformação das hemácias, que assumem forma semelhante afoxés (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade deacordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de oxigênio nos indivíduos acometidos pela doença. A expectativa de vida é encurtada, com estudos reportando uma expectativa de vida média de 42 e 48 anos, em indivíduos masculinos e femininos, respectivamente. 
Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta naredução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia.
Fibrose cística (também conhecida como fibrose quística, FC ou mucoviscidose) é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo,causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. A dificuldade para respirar é o sintoma mais sério e resulta das infecções no pulmão crônicas que são tratadas, mas apresentam-se resistentes aos antibióticos e a outras medicações. A grande quantidade de outros sintomas, incluindo sinusite, crescimento inadequado, diarreia e infertilidade, são efeitos da FC em outraspartes do corpo.
 Entre essa doenças ainda podem surgir câncer (de vários tipos), doenças cardíacas, a Toxoplasmose, doença infecciosa congênita ou adquirida, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii que pode causar graves danos ao miocárdio e músculos, e a Rubéola que pode provocar problemas visuais e surdez na criança.

Alterações Cromossômicas
É importante ter o equilíbrio correto dematerial cromossômico, visto que os genes (que dão instruções às células do nosso corpo) se encontram nos cromossomas. Qualquer alteração no número, no tamanho ou estrutura de um cromossoma pode significar uma alteração na quantidade ou organização da informação genética. Uma alteração da quantidade ou da organização da informação genética pode resultar em dificuldades de aprendizagem, atraso dodesenvolvimento ou problemas de saúde na criança.
As alterações cromossômicas podem ser herdadas de um dos pais. As alterações cromossômicas ocorrem com frequência durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou pouco após a concepção. Estas alterações ocorrem sem que nos seja possível controlá-las.
Existem dois tipos principais de alterações cromossômicas:
Alteração de número dos cromossomas. Istoacontece quando há cópias a mais ou a menos de um cromossoma particular.
Alteração da estrutura dos cromossomas. Acontece quando o material de um cromossoma se rompe ou se rearranja de algum modo. Isto pode envolver o ganho ou a perda de material cromossômico. Neste folheto ir-se-á falar de delecção, duplicação, inserção, inversão cromossômicas e cromossoma em anel. Se pretender informação...
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