bases biologicas

Síndrome de Turner
A percepção da doença em portadoras da
Síndrome
de Turner

História
Henry Turner

descreveu os primeiras características da Síndrome de
Turner em 1938.
O cariótipo foi definido Vinte
Anos Depois.

O que ?
É uma doença que afeta apenas

indivíduos do sexo feminino, que geralmente não possuem cromatina sexual. É uma anomalia cromossômica rara, atingindo entre três mil mulheres normais.
Têm normalmente 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X, tendo 45X.

Síndrome de Turner

Características Gerais
A Síndrome de Turner

ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno. Suas características fenotípicas mais comuns são:

Em recém-nascidos
Frequentemente
há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar a anomalia :

Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de
Turner

Cromossomo Turner

Cariótipo Feminino

Doenças renais crônicas
As crianças com doença crônica do rim

(renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem:
1. Disfunção renal crônica - função renal menor que 50%;
2. Insuficiência renal crônica - função renal menor que 25%;
3. Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).

Pacientes com ST
Problemas Psicossociais
Dificuldades de alteração social
Imaturidade
Hiperatividade
Dificuldades na aprendizagem
Comportamento Agressivo
Baixa Estima

O tratamento deve ser
Multidisciplinar
Acompanhado por nutricionistas
Médicos de varias áreas
Psicólogos
Fisioterapeutas
Profissionais de Educação Física

Tratamento
Não existe cura para esta síndrome
 A terapia de reposição de estrogênio
 A substituição hormonal pode

estimular o desenvolvimento sexual.
 Técnicas de reprodução assistida podem ajudar as mulheres com esta síndrome a engravidarem. (Óvulo
Doador)

Diagnóstico
Pode ser feito em qualquer idade
 30 % no nascimento
 25,5 % na infância
 44,5 % na