Atrofia muscular esqueletica

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Atrofia Muscular Espinhal (AME)

INTRODUÇÃO
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença
neurodegenerativa dos neurónios a motores medulares,
condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas
. É determinada pela alteração do gene Survival Motor
Neuron (SMN1), no cromossoma 5q, estando descritos
vários subtipos da doença. Uma cópia quase idêntica
do gene SMN1, o gene SMN2, modulaa gravidade da
doença. Em geral, o subtipo AME I está associado a
uma delecção homozigótica do gene SMN1, o subtipo
AME II a delecção hemizigótica e conversão génica no
outro gene, e o subtipo AME III a conversão génica em
ambos cromossomas
O principal factor de influência na
gravidade do fenótipo é o número de cópias do gene SMN2.
A maioria dos doentes AME I apresenta duas cópias SMN2,os doentes AME II apresentam 3 cópias SMN2, os doentes
AME III apresentam 3 ou 4 cópias. Logo, há uma relação
inversamente proporcional entre o número de cópias SMN2
e a gravidade da doença
. A AME apresenta-se sob um
amplo espectro clínico que varia desde a morte na primeira
infância até uma história natural caracterizada apenas por
fraqueza muscular ligeira, com sobrevida até à idadeadulta.
Sendo uma doença rara, é fundamental o conhecimento de
indicadores clínicos que permitam antecipar a evolução,
aferindo de forma mais concreta, os prognósticos funcional
e vital.

OBJETIVO
Este estudo pretende caracterizar clinicamente os
doentes com diagnóstico de AME seguidos em Consulta
de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital
Dona Estefânia (HDE) em Lisboa,analisando parâmetros
sócio-demográficos, evolução clínica da doença e sua
relação com o resultado de exames complementares de
diagnóstico, frequência de complicações e mortalidade.

MATERIAL E MÉTODOS
Estudo retrospectivo de doentes em idade pediátrica,
com o diagnóstico de AME, genético e/ ou clínico,
seguidos na CMFR do HDE no período de Janeiro de 2007
a Outubro de 2009. Considerou-secritério de exclusão a
perda de processo clínico. O estudo decorreu inicialmente
com revisão dos processos clínicos, seguidamente
completada por contacto telefónico com os pais.
Avaliaram-se parâmetros demográficos, manifestações
clínicas, avaliação diagnóstica, desenvolvimento motor
e complicações (respiratórias, músculo-esqueléticas e
gastrintestinais).

RESULTADOS
Nos registos clínicos foramidentificados dezessete
doentes com o diagnóstico de AME, onze do sexo
masculino e seis do sexo feminino. Da amostra inicial
eliminaram-se cinco doentes, quatro dos quais por não ter
sido efectivada consulta devido a falta de comparência, e
o quinto devido a extravio do processo.
A casuística é constituída por doze doentes, oito do
sexo masculino e quatro do sexo feminino, com idadescompreendidas entre os zero meses e os 21 anos: sete AME
I, um AME II e quatro com o diagnóstico de AME tipo III.
(Quadro I).
Nos doentes com AME I, verificou-se o início dos
sintomas em idades compreendidas entre zero e seis meses
(com uma média de idades no início dos sintomas de três
meses e quatro dias). À data da realização do estudo, a
duração mínima da doença neste grupo foi de três mesese máxima de 18 meses. Os doentes falecidos neste grupo,
apresentavam à data de óbito, idades com valores extremos
de quatro e 24 meses.
A única doente com AME II, iniciou os sintomas com
quatro meses e tem à data do estudo cinco anos.
No grupo com AME III, verificou-se o início dos sintomas
em idades compreendidas entre 12 meses e cinco anos (com
uma média etária no início dos sintomas de27 meses). A
duração mínima da doença neste grupo, foi de 11 meses e
máxima de 20 anos, à data do estudo.
À data de realização do presente estudo, sete dos
doentes tinham falecido. Destes, seis eram do sexo
masculino e um do sexo feminino, tendo seis dos casos
AME I e o sétimo caso AME III.
Relativamente ao desenvolvimento motor verificou-se
que, nos doentes com idade inferior a dois...
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