As doenças cromossômicas síndrome de turner, síndrome de klinefelter e trissomia do x

SÍNDROME DE TURNER
A Síndrome de Turner é uma cromossomo-patia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).
A constituição cromossômica, em metade dos casos, é 45, X, falta o segundo cromossomo sexual, X ou Y. O erro na formação do gameta costuma ser paterno, em até 80%. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos, sendo o mosaicismo 45, X / 46, XX é responsável por 25% dos casos.

Características:

Altura - Uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm. Algumas meninas com essa síndrome começam a menstruar já com 9 anos.

Desenvolvimento puberal e menstruação - Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam. Elas antes do nascimento possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento. O ritmo de