Anormalidade

A anormalidade primária de diversas imunodeficiencias, pode ser tanto na imunidade natural, em estágios diferentes de desenvolvimento dos linfócitos, ou ainda quando os linfócitos maduros responderem aos estímulos antigênicos. Essas anormalidades afetam alguns componentes essenciais na resposta imune. As anormalidades herdadas que afetam a imunidade natural vão afetar a via do complemento na maioria das vezes ou os fagócitos. Já as anormalidades no desenvolvimento dos linfócitos podem ser causadas por algumas mutações nos genes que vão codificar várias moléculas, até as enzimas e os fatores de transcrição. No caso de anormalidades no desenvolvimento e função dos linfócitos B, irão afetar a imunidade humoral, causando uma deficiência na produção de anticorpos, além de uma maior susceptilidade a infecções causadas por microorganismos extracelulares. As deficiências na imunidade celular se dão devido as anormalidades no desenvolvimento e função dos linfócitos T, resultando na maior susceptilidade em infecções com microorganismos extracelulares, podendo a deficiência de linfócitos T auxiliares também desencadearem nessas consequências. Essas imunodeficiências primárias das celulas T pode ter seu diagnóstico baseado no número reduzido de linfócitos T no sangue periférico, redução na resposta proliferativa dos linfócitos sanguíneos e ativadores policlonais das células T. A imunidade natural é a primeira linha de defesa contra os antígenos, sendo os fagócitos e as proteínas do complemento os dois principais mediadores que participam ainda na fase efetora da imunidade adaptativa. Então, deficiências no complemento e nos fagócitos consequentemente irão resultar em infecções recorrentes . A deficiência na atividade microbicida das células fagocitárias pode levar a doença granulomatosa crônica (CGD), onde esta é causada por mutações em componentes do complexo de enzimas oxidase fagocitárias. A doença é caracterizada por infecções recorrentes com bactérias e fungos