Anomalias Humanas

ANOMALIAS NA ESPÉCIE HUMANA

INTRODUÇÃO
Nesse trabalho veremos que as anomalias são mutações genéticas que ocorrem no DNA afetando os genes e cromossomos. Alterações podendo ser graves e até letais.

DESENVOLVIMENTO
As anomalias que ocorrem na espécie humana podem surgir antes ou depois do nascimento da criança, sendo detectadas com até um mês de vida do recém- nascido. Existem varias formas de se detectar essas doenças, uma delas é o teste do pezinho que é feito na criança dois dias após o nascimento, esse exame é capaz de detectar 2336 doenças diferentes, podemos destacar entre essas doenças algumas que ocorrem com mais frequência:
Síndrome de down (Anexo 1)
É uma alteração no par de cromossomos 21, assim em vez de 2 o individuo fica com 3 cromossomos (Anexo 2). Algumas características dos portadores dessa mutação são: Olhos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos pequenas e com dedos curtos, orelhas pequenas e mal formadas, dificuldades na fala, na coordenação motora e aprendizagem, possuem gênio dócil e carinhoso, não sendo uma doença hereditária.
Síndrome de Turner
É uma doença que atinge somente o sexo feminino, essas mulheres perdem um cromossomo x, sendo 45 em vez de 46 (Anexo 3). Os principais sintomas dessa doença são: ovários residuais, baixa estatura física, amenorréia, infantilismo genital, retardamento das características sexuais secundárias, coartação da aorta e anomalia nos dedos.
Síndrome de Riley-Day
É uma mutação hereditária automossómica recessiva localizada no cromossomo 9 que afeta os nervos sensitivos da pele em todo o corpo, a principal característica a perca de sensibilidade à dor, o portador dessa doença tende a morrer jovem por causa dos ferimentos que sofre.
Síndrome de Proteus (Anexo 4)
Causa o crescimento em excesso de partes do corpo, ocorre quando um gene desconhecido é alterado em algumas partes e em outras não, o gene alterado afeta o crescimento celular mesmo