anomalias genéricas do seres humanos

Anomalias Genéticas nos Seres Humanos Na meiose pode ocorrer a não separação (não-disjunção) de um certo par de cromossomos homólogos durante a anáfase I, acarretando a produção de gametas anormais.
Essa não-disjunção cromossômica irá causar uma anomalia genética denominada aneuploidia.
As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer nos cromossomos sexuais (alossomos) ou nos autossomos.

Anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais Vamos considerar o possível cruzamento de um indivíduo que sofre meiose anormal (sem a disjunção do alossomos) com outro que realizou meiose normal. P: 2AXX = AXX + A0 2AXY = AX + AY F1:
GAMETAS
A X
A Y
A XX
2A XXX
2A XXY
A 0
2A X0
2A Y0 Observe que a prole resultante (F1) inclui indivíduos que apresentam, para mais ou para menos, quantidade anormal de cromossomos sexuais.
O indivíduo 2A Y0 não irá desenvolver-se.
O indivíduo 2A XXX desenvolve-se, originando uma mulher fértil, chamada de superfêmea. Esta condição é conhecida como trissomia do X.
O indivíduo 2A XXY será do sexo masculino e apresentará um conjunto de características anormais que constituem a síndrome de Klinefelter: braços e pernas bastante longos, desenvolvimento de mamas, poucos pêlos no corpo, esterilidade e, às vezes, deficiência mental. Menos freqüentemente, os indivíduos Klinefelter têm mais de dois cromossomos X. em geral, quanto maior o número de cromossomos X, maior o grau de retardamento mental. Os pacientes Klinefelter são cromatina sexual positivos.
O indivíduo 2A X0 apresenta a síndrome de Turner, cujas características incluem: sexo feminino, baixa estatura, ovários rudimentares, pescoço ‘alado’ e tórax largo em forma de escudo. Muitas vezes nota-se leve retardo mental. As mulheres com esse tipo de manifestação são cromatina sexual negativas. Anomalias autossômicas Várias síndromes humanas estão relacionadas às alterações no