Anomalias geneticas

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  • Publicado : 9 de abril de 2013
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Anomalias Genéticas no Homem
Ocorrem anomalias genéticas devido a mutações no DNA que afetam genes e cromossomos. Produzem alterações genéticas que podem ser graves e até mesmo letais.
Na espéciehumana, existem várias anomalias genéticas, entre as quais destacamos:
Síndrome de Turner
Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX.
Asíndrome de Turner apresenta os seguintes sinto¬mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuaissecundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e ano¬malias dos dedos.

Síndrome de Down
O afetado apresenta 1 autossoma a mais, o de número 21. As fórmulas cromossômicas são: 47, XX, +21 (mu¬lher) e 47, XY, + 21 (homem).
A anomalia se manifesta por um grande número de sintomas que variam bastante de indivíduo para indivíduo. Entre os principais, citamos: QI de 15 a 29, pregapalpebral presente, inflamação das pálpebras, prega transversal contínua na palma das mãos, uma única prega no dedo mínimo.
Na figura abaixo, observamos o cariótipo de um homem, no qual notamos a trissomiado cromossomo 21.

Tenha mais informações no link: Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Trata-se de uma anomalia genética que só atinge os indivídu¬os de sexo masculino. Os afetados são 47,XXY, apresen¬tando um cromossomo X extra.
Na anomalia, o homem apresenta-se com testículos pequenos e atrofiados, caracteres sexuais masculinos pouco desenvolvidos, corpo eunucóide e retardamentomental.
Abaixo, mostramos o cariótipo de um homem portador da síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Edwards
É provocada pela trissomia do cromossomo 18 (47 + 18). É caracterizada por múltiplas másformações, entre as quais citamos: retardo mental, orelhas malformadas com implantação baixa; mãos fechadas e pés tortos, além de defeitos cardíacos. Cerca dè 90% dos afetados mor¬rem nos primeiros 6...
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